Porphyrie - "mordus par vampires"

Point de départ

La porphyrie est une maladie héréditaire due à un problème de synthèse de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges du sang et qui sert à fixer l'oxygène. C'est une maladie rare qui atteint une personne sur 50.000. Elle se transmet de génération en génération sur le mode dominant, et le gène atteint se trouve sur les autosomes. En clair cela veut dire que la maladie se retrouve à chaque génération et qu'il suffit que l'un des parents ait la maladie pour qu'elle risque de se transmettre aux enfants dans 50% des cas. Le trouble est l'accumulation de porphyrines dans le sang par incapacité à mener à son terme la dégradation de l'hémoglobine.

Les porphyries sont un groupe de troubles de la voie de biosynthèse de l’hème présentant des symptômes neuroviscéraux, des lésions cutanées ou les deux. Toutes les porphyries proviennent d’un déficit partiel d’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème (figure 1) et, excepté pour la porphyrie cutanée tardive, sont pour la plupart des maladies héréditaires monogéniques de transmission autosomique dominante. Le diagnostic clinico-biologique des porphyries nécessite l’identification des profils uniques de la surproduction des précurseurs de l’hème résultant de chaque déficit enzymatique.

Figure 1 : biosynthèse de l’hème et porphyries associées.

porphyries hépatiques	porphyries érythropoïétiques

Toutes les porphyries autosomiques dominantes montrent une pénétrance clinique incomplète. La majorité (90% parmi les familles suivant les dernières estimations) de ceux ayant hérité d’une porphyrie reste asymptomatique durant toute leur vie mais on ne peut prédire quels individus entrent dans cette catégorie. Les termes latent ou présymptomatiques sont utilisés pour décrire les individus, quelque soit leur âge, n’ayant jamais eu de symptômes de porphyrie bien que présentant la mutation familiale. Le terme rémission est utilisé pour décrire les individus chez qui les symptômes de la porphyrie ont été résolus.

Porphyries aigües

• Porphyrie aigüe intermittente
• Porphyrie variegata
• Coproporphyrie héréditaire
• Porphyrie déficiente en δ aminolevulinate déshydrase

Les porphyries hépatiques aigües: la Porphyrie aigüe Intermittente (PAI), la Porphyie Variegata (PV) et la Coproporphyrie Héréditaire(CH)) sont caractérisées par des crises neuroviscérales aigües épisodiques qui peuvent exceptionnellement être fatales. Les crises aigües sont très rares avant la puberté, elles débutent habituellement entre 15 et 35 ans, principalement chez la femme. La majorité des patients ont une ou quelques crises, suivies par une rémission complète mais des crises récurrentes, qui peuvent parfois être liées au cycle menstruel chez la femme, apparaissent dans moins de 10% des cas. Les crises sont souvent déclenchées par les médicaments, l’alcool, les facteurs endocrinens, les infections ou les restrictions caloriques (jeûne).

La PAI est la plus fréquente des porphyries aigües. Sa prévalence est estimée à 1/10 000 en Europe(*).Les crises neuroviscérales sont les principales manifestations cliniques, les lésions cutanées n’apparaissant jamais. Elle est due au déficit partiel en activité de la PBGD responsable d’une accumulation de précurseurs.

Environ 60% des patients atteints de PV présentent seulement des lésions cutanées, 20% des crises neuroviscérales sans signe cutané et 20% les deux simultanément. La PV a une prévalence d’environ un tiers par rapport à la PAI dans la majorité des pays européens.

La CH est la moins commune des porphyries aigües. La majorité des patients présentent des crises aigües accompagnées dans 30% des cas de lésions cutanées. Les lésions cutanées seules sont rares dans la CH.

Cette PHA, ou porphyrie de Doss, est rarissime. Seulement sept patients ont été diagnostiqués en Europe depuis sa description en 1979. Tous ont développé des crises aigües neuroviscérales, parfois dès l’enfance, avec/ou des neuropathies périphériques.

Porphyries non aigües

• Porphyrie cutanée tardive
• Porphyrie érythropoïétique congénitale
• Protoporphyrie érythropoïétique
• Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’X

La PCT est une porphyrie cutanée (peau fragile, bulleuse, hypertrichose, pigmentation) qui peut être acquise (type I, 80% des cas) ou héritée (type II, 20% des cas) de façon autosomique avec une faible pénétrance. La majorité des patients ont des dommages sous-jacents des cellules hépatiques avec une surcharge en fer, très fortement associée avec l’alcool, l’hépatite C et les mutations du gène de l’hémochromatose (HFE).

La PEC est une affection autosomique récessive rare. Plus de 200 cas ont été diagnostiqués en Europe (*). La majorité des patients ont les symptômes peu après la naissance et ont une sévère photosensibilité, une érythrodontie et une anémie hémolytique. La greffe de moëlle osseuse est le seul traitement efficace.

La PPE est une maladie autosomique dominante avec une faible pénétrance. Sa prévalence est estimée à 9/10 000 en Europe(*). Chez la plupart des patients, l’expression clinique nécessite une co-transmission d’un allèle faible présent dans environ 10% de la population. C’est la seule porphyrie présentant une photosensibilité aigüe sans fragilité cutanée ni bulles, commençant dès la petite enfance. Les complications hépatiques, dûes à l’accumulation de protoporphyrines dans les hépatocytes, se produisent dans moins de 2% des cas.

La PPEDLX est une maladie dominante liée à l’X. Les signes cliniques sont exactement les mêmes que ceux observés avec la PPE.

Autres porphyries

Des variants rares des porphyries autosomiques dominantes surviennent dans lesquels des mutations dans les gènes du HMBS (PAI homozygotes), du CPO (harderoporphyrie et CH homzygote), de l’UROD (porphyrie hépatoérythropoïétique) ou de la PPOX (porphyrie variegata homozygote) ont été identifiés dans les deux allèles. Ils entraînent des symptômes dès la petite enfance et la majorité est plus sévère que chez leur équivalent hétérozygote.

Les signes

• Les protoporphyries : petites réactions de la peau à type de rougeurs ou d'éruption, à la suite de l'exposition au soleil.
• La porphyrie intermittente aiguë : douleurs abdominales violentes survenant par crises à l'âge adulte avec crampes, faiblesses musculaires, urines rouges. Tous ces problèmes sont activés par la prise de certains médicaments comme les barbituriques, la pilule, la phénylhydantoïne et les sulfamides. Une liste de médicaments interdits est fournie par le médecin qui suit une personne atteinte de porphyrie.
• Porphyrie mixte : les troubles cutanés sont alors des bulles lors de l'exposition au soleil.
• Maladie de Günther : c'est une porphyrie qui se transmet de façon récessive (elle peut sauter des générations) problèmes de peau au soleil, coloration rouge des dents, anémie hémolytique .

Traitement

Le dosage des porphyrines dans les urines montre son élévation. Éviter le soleil et les médicaments déclenchant les crises est une obligation. Quant au traitement spécifique, il n'est pas évident : on peut proposer la prise de glucose en cas de crise.

10 signes qui prouvent que vous pouvez avoir un parasite

Ayant un parasite peut être une pensée effrayante, mais vous n'êtes pas seul; les parasites sont beaucoup plus fréquents que vous le pensez. Il est un mythe que les parasites existent seulement dans les pays sous-développés. En fait, la majorité des patients que je vois dans ma clinique ont un parasite. Comme vous le verrez, les parasites peuvent causer une myriade de symptômes, seuls quelques-uns qui sont effectivement digestif dans la nature.

Qu'est-ce qu'un parasite?

Un parasite est un organisme qui vit et se nourrit d'un autre organisme. Quand je parle de parasites intestinaux, je fais référence à de minuscules organismes, généralement des vers, qui se nourrissent de votre nutrition.

Quelques exemples de parasites comprennent les ascaris, les ténias, les oxyures, trichures, ankylostomes, et plus encore. Parce que les parasites viennent dans tant de formes et de tailles différentes, ils peuvent provoquer un très large éventail de problèmes. Certains consomment votre nourriture, vous laissant faim après chaque repas et incapable de prendre du poids. D'autres se nourrissent de vos globules rouges, provoquant une anémie. Certains pondent des œufs qui peuvent causer des démangeaisons, de l'irritabilité, et même l'insomnie. Si vous avez essayé d'innombrables approches pour guérir votre intestin et de soulager vos symptômes, sans succès, un parasite pourrait être la cause sous-jacente de beaucoup de vos symptômes inexpliqués et non résolus.

Comment obtenez-vous les parasites?

Il existe un certain nombre de moyens pour contracter un parasite. Tout d'abord, les parasites peuvent entrer dans votre corps par les aliments et l'eau contaminés. La viande insuffisamment cuite est un lieu commun pour les parasites de se cacher, ainsi que de l'eau contaminée provenant de pays sous-développés, les lacs, les étangs, les ruisseaux ou. Toutefois, la viande est le pas le seul coupable. Fruits et légumes impurs ou contaminés peuvent également héberger des parasites. Certains parasites peuvent même entrer dans le corps en voyageant à travers le fond de votre pied.

Une fois qu'une personne est infectée par un parasite, il est très facile de passer le long. Si vous avez un parasite et ne se lavent pas les mains après avoir utilisé les toilettes, vous pouvez facilement passer œufs de parasites microscopiques sur tout ce que vous touchez - la poignée de porte, la salière, votre téléphone, ou quelqu'un que vous touchez. Il est également très facile à contracter un parasite lors de la manipulation des animaux. Le lavage des mains est une opportunité majeure pour éviter la contamination et la transmission du parasite. Voyager à l'étranger est une autre façon que les parasites étrangers peuvent être introduits à votre système. Si vous avez consommé toute l'eau contaminée lors de vos déplacements, vous avez peut-être acquis un parasite d'une certaine sorte.

10 signes que vous pourriez avoir un parasite

Vous avez une constipation expliqué, de la diarrhée, de gaz ou d'autres symptômes de IBSYou voyagé à l'étranger et rappelez-vous avoir la diarrhée du voyageur tout abroadYou ont une histoire d'intoxication alimentaire et votre digestion n'a pas été le même since.You avoir du mal à vous endormir ou vous réveiller plusieurs fois au cours de la night.You obtenir irritations de la peau ou des éruptions cutanées inexpliquées, les ruches, la rosacée ou eczema.You grincer des dents dans vos sleep.You avoir des douleurs ou des douleurs dans les muscles ou joints.You expérience fatigue, l'épuisement, la dépression, ou des sentiments fréquents de apathy.You jamais se sentir satisfait ou plein après votre meals.You've été diagnostiqué avec une anémie ferriprive.

Les signes d'un parasite peuvent souvent apparaître sans rapport et inexpliquée. Comme je l'ai mentionné précédemment, il existe de nombreux types de parasites que nous sommes exposés dans nos environnements. Je vois généralement parasites causant plus de constipation chez les patients que la diarrhée, mais certains parasites sont capables de changer l'équilibre des fluides dans votre intestin et provoquer une diarrhée. Troubles du sommeil, irritations de la peau, des changements d'humeur, et des douleurs musculaires peuvent tous être causés par les toxines que les parasites libération dans la circulation sanguine. Ces toxines provoquent souvent l'anxiété, qui peut se manifester de différentes façons. Par exemple, se réveiller au milieu de la nuit ou le meulage des dents pendant votre sommeil sont des signes que votre corps connaît l'anxiété pendant que vous reposer. Lorsque ces toxines interagir avec vos neurotransmetteurs ou des cellules de sang, ils peuvent causer des sautes d'humeur ou irritation de la peau.

Comment tester pour les parasites

La meilleure façon de tester un parasite est d'obtenir un test de selles. La plupart des médecins courent un test de selles classiques si elles soupçonnent un parasite, mais ce ne sont pas aussi précis que les tests de selles complètes que nous utilisons dans la médecine fonctionnelle.

Conventionnel œufs et de parasites Tabouret test

Des tests de selles classiques peuvent identifier les parasites ou les œufs de parasites dans les selles, mais ce test est livré avec de nombreuses limitations. Le problème avec ce test est qu'il est uniquement sous condition de succès. Ce test nécessite trois échantillons de selles séparées qui doivent être envoyés au laboratoire pour un pathologiste pour voir sous un microscope. Les parasites ont un cycle de vie très unique qui leur permet de tourner entre en dormance et vivante. Afin de les identifier dans ce test classique, l'échantillon de selles doit contenir un parasite vivant, le parasite doit rester en vie que l'échantillon navires au laboratoire, et le pathologiste doit être en mesure de voir la piscine de parasite vivant dans la diapositive. Alors que ceux-ci peuvent certainement tests utiles pour certaines personnes, ils sont incapables d'identifier les parasites dormants, et donc je vois souvent un nombre élevé de faux négatifs avec ce type de test de selles.

Médecine fonctionnelle complète Tabouret test

Dans ma pratique, je me sers d'un test de selles complètes sur tous mes patients. Le test complet est beaucoup plus sensible que le test de selles classique, car il utilise Polymerase Chain Reaction (PCR) pour amplifier l'ADN du parasite si il ya un. Cela signifie que le parasite peut effectivement être morte ou en phase de dormance et il sera détecté sur ce test. Parce que ce test utilise la technologie PCR, il ne dépend pas d'un pathologiste voir une piscine sur le parasite vivant sur la diapositive. Je diagnostique souvent parasites dans mes patients qui ont été manquées sur les tests de selles classiques.

Comment traiter les parasites

Le test de selles globale est en mesure d'identifier 17 parasites différents, donc quand je sais qui parasite mon patient a, je utiliser des médicaments sur ordonnance ciblant des espèces spécifiques de parasites. Si, cependant, le parasite ne peut pas être identifié, je l'habitude d'utiliser un mélange d'herbes, y compris caprylate de magnésium, berbérine, et des extraits de Tribulus, armoise, de pamplemousse, l'épine-vinette, le raisin d'ours, et le noyer noir. Vous pouvez généralement trouver une combinaison de fines herbes dans une pharmacie de compoundage ou thoughmy site. En général, ces préparations à base de plantes fournissent un large spectre d'activité contre les agents pathogènes les plus courants présents dans le tractus gastro-intestinal humain, tout en épargnant les bactéries intestinales bénéfiques. Avant de commencer un supplément à base de plantes anti-parasite, je vous recommande de consulter votre médecin et avoir vos enzymes hépatiques vérifier si vous avez des antécédents de maladie du foie, consommation excessive d'alcool ou des antécédents d'élévation des enzymes hépatiques.

Si vous pensez que vous pourriez avoir un parasite, je vous encourage à trouver un médecin de la médecine fonctionnelle dans votre région afin qu'ils puissent commander un test de selles complètes pour vous. Ma devise est, Tout commence dans votre intestin et votre intestin est la passerelle à la santé. Un intestin sain rend une personne en bonne santé.

Source: http://www.mindbodygreen.com/0-11321/10-signs-you-may-have-a-parasite.html

L'anémie par carence en vitamine B12

Cette forme d’anémie survient en conséquence d’un manque de vitamine B12 (cobalamine). La vitamine B12 est essentielle à la formation des globules rouges, notamment. Cette anémie se forme très lentement, après des mois ou des années de carence vitaminique. Les personnes âgées en sont les plus touchées : environ 12 % d’entre elles seraient atteintes d’une carence en cette vitamine, sans qu’il y ait nécessairement d’anémie1.

La vitamine B12 s’obtient en consommant des aliments d’origine animale, comme la viande, les oeufs, le poisson et les crustacés. Pour la plupart des gens, la nourriture apporte au corps beaucoup plus de B12 qu’il n’en a besoin. L’excédent est stocké dans le foie. Il est possible de souffrir d’anémie à cause d’un manque de B12 dans l’alimentation, mais c’est peu fréquent. Le plus souvent, l’anémie résulte d’un problème d’absorption de la vitamine.

L’anémie pernicieuse toucherait de 2 % à 4 % de la population générale2. Elle est fort probablement sous-diagnostiquée, car les symptômes ne sont pas toujours évidents à détecter.

Causes

Une incapacité à bien absorber la vitamine B12 contenue dans les aliments : cette cause est la plus fréquente. Voici les principaux éléments qui peuvent entraîner une mauvaise absorption.

• Un manque de facteur intrinsèque. Le facteur intrinsèque est une molécule sécrétée dans l’estomac, qui permet l’absorption de la vitamine B12 dans l’intestin grêle en se liant à celle-ci (voir le schéma). Pour que la liaison entre le facteur intrinsèque et la B12 se produise, il doit y avoir un degré normal d’acidité dans l’estomac. Lorsque l’anémie a pour origine un manque de facteur intrinsèque, elle porte le nom d’anémie pernicieuse ou anémie de Biermer. Des facteurs génétiques interviendraient. 

• Une faible acidité dans l’estomac. De 60 % à 70 % des carences en vitamine B12 chez les personnes âgées seraient attribuables à un manque d’acidité gastrique1. Avec l’âge, les cellules de l’estomac sécrètent moins d’acide gastrique et aussi moins de facteur intrinsèque. La prise régulière et prolongée de médicaments antiacides3, comme les bloqueurs de l’histamine (p ex ranitidine) mais en particulier de la classe des inhibiteurs de la pompe à protons (p ex l’oméprazole), accroissent aussi le risque1.
• Prise de metformine. Les personnes qui prennent de la metformine, la plupart du temps pour traiter le diabète, sont plus à risque de carence en vitamine B124.

• Une maladie auto-immune (maladie de Graves, thyroïdite, vitiligo, etc.) : dans ces cas, des auto-anticorps vont lier le facteur intrinsèque, le rendant indisponible pour lier la vitamine B12. 

• Une maladie intestinale chronique, qui empêche le passage de la vitamine B12 à travers la paroi intestinale (par exemple, la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse ou la maladie coeliaque). La prise de suppléments de vitamines est habituellement proposée par le médecin afin de prévenir des carences. Dans le cas de la maladie coeliaque, l’absorption de la vitamine B12 redevient normale une fois que la diète sans gluten est adoptée. Toute autre maladie entraînant une malabsorption, comme la pancreatite chronique ou très rarement une infestation par des parasites peut causer une carence en vitamine B12.

• Certaines chirurgies à l’estomac ou à l’intestin grêle. Les patients reçoivent à titre préventif une supplémentation en vitamine B12.
  L’anémie peut aussi être attribuable à un manque de vitamine B12 dans l’alimentation. Mais cette situation est plutôt rare, car il suffit de petites quantités de B12 pour combler les besoins du corps. En outre, celui-ci a la capacité d’en faire des réserves importantes, qui peuvent suffire aux besoins durant 3 ou 4 ans. Les adeptes du végétarisme strict (aussi appelé végétalisme), qui ne consomment pas de protéines d’origine animale, peuvent souffrir d’anémie, à long terme, s’ils ne comblent pas autrement leurs besoins en B12 (voir Prévention). Une recherche a d’ailleurs démontré que 92% des végétaliens ont une carence en vitamine B12 s’ils ne prennent pas de supplément, comparé à 11% des omnivores5.

Évolution

L’anémie par carence en vitamine B12 s’installe très lentement, de façon insidieuse. Cette anémie se traite toutefois facilement et rapidement. Dès les premiers jours du traitement, les symptômes s’atténuent. En quelques semaines, la carence peut généralement être corrigée.

Il est cependant important de traiter ce type d’anémie, car avec les années, des symptômes neurologiques peuvent apparaître (engourdissements et fourmillements dans les extrémités, trouble de la démarche, humeur changeante, dépression, psychose, symptômes de démence, etc.). Ces symptômes sont plus longs à disparaître (parfois 6 mois ou plus). Il arrive qu’il en reste des séquelles.

Les personnes atteintes d’anémie pernicieuse sont par ailleurs légèrement plus à risque de tumeur à l’estomac que le reste de la population.

Diagnostic

L’anémie causée par une carence en B12 se détecte par diverses analyses sanguines. Les anomalies suivantes en sont des signes :

• une diminution du nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes;
• une diminution de l’hématocrite, c’est-à-dire du volume qu’occupent les globules rouges par rapport à celui du sang;
• un taux d’hémoglobine abaissé;
• une taille accrue des globules rouges (volume globulaire moyen ou VGM) : il arrive toutefois qu’elle reste stable si une anémie ferriprive (par carence en fer) est aussi présente;
• un changement de l’apparence des globules rouges et des globules blancs, visible grâce à l’analyse d’un frottis sanguin.
• Il peut y avoir une carence en vitamine B12 sans anémie.

Le médecin vérifie également les taux de vitamine B12, d’acide folique et de fer dans le sang. Il faut aussi découvrir la cause de l’anémie. Si une carence en vitamine B12 est détectée, une recherche d’auto-anticorps contre le facteur intrinsèque est souvent entreprise.

Remarque. La carence en acide folique (vitamine B9) produit le même type d’effet sur les globules rouges : ceux-ci grossissent et se déforment. Cependant, l’anémie par carence en B9 ne provoque pas de symptômes neurologiques.

Le sang

Le sang est un liquide vital qui circule continuellement dans les vaisseaux sanguins et le coeur.

Ce liquide sert à diffuser le dioxygène (O₂) et les éléments nutritifs nécessaires aux processus vitaux de tous les tissus du corps, et à transporter les déchets tels que le dioxyde de carbone (CO₂) ou les déchets azotés vers les sites d'évacuation (intestins, reins, poumons). Il sert également à amener aux tissus les cellules et les molécules du système immunitaire, et à diffuser les hormones dans tout l’organisme.

C’est la moelle osseuse qui produit les cellules sanguines au cours d’un processus appelé hématopoïèse^.

Éléments figurés

• ^{Érythrocytes ou hématies ou globules rouges (à peu près 99 %). Elles ne possèdent ni noyau ni organites, donc ne sont pas des cellules proprement dites. Elles contiennent l’hémoglobine (1⁄₃ des composants du cytoplasme) qui permet de transporter l’oxygène ainsi que le fer mais aussi le dioxyde de carbone ou le monoxyde de carbone. Leur durée de vie est de 120 jours et leur destruction est opérée par le foie, la rate ou la moelle osseuse.}
• ^{Leucocytes ou globules blancs (0,2 %), qui servent dans le système immunitaire à détruire les agents infectieux. Les leucocytes sont un ensemble hétéroclite de cellules :}
  • ^{les granulocytes ou polynucléaires (neutrophiles, éosinophiles, basophiles) ;}
  • ^{les lymphocytes ;}
  • ^{les monocytes.}
• ^{Thrombocytes ou plaquettes sanguines ou plaquettes (0,6 - 1,0 %), responsables de la formation du clou plaquettaire débutant la coagulation sanguine. Ce ne sont pas des cellules car elles ne contiennent pas de noyau, mais des fragments de cytoplasme provenant de leurs précurseurs, les mégacaryocytes (cellules géantes de la moelle osseuse).}

^{Ces éléments figurés constituent 45 % du sang entier (voir hématocrite), ce sont toutes les cellules contenues dans le sang. Les 55 % restants constituent le plasma sanguin, un liquide jaunâtre qui est la phase liquide et sert de suspension pour le sang.}

Plasma sanguin

Le plasma est la composante liquide du sang dans laquelle baignent les éléments figurés ; cependant il faut bien comprendre que les éléments figurés ne font pas partie du plasma. Il est constitué d’eau, d’ions et de différentes molécules qui sont ainsi transportées à travers l’organisme. Il faut encore le distinguer du sérum sanguin dont la définition est un peu différente de celle du plasma sanguin.

Voici les principales molécules du soluté du plasma : (le solvant étant bien évidemment l'eau)

• le glucose ;
• les lipides ;
• les hormones (qui peuvent être des protéines, des acides aminés modifiés, des stéroïdes, ou des lipides modifiés dont les prostaglandines et les thromboxanes) ;
• des protéines du complément qui ont un rôle majeur dans l’initiation de la réponse immunitaire et de l’inflammation ;
• des protéines de la coagulation sanguine (les facteurs de coagulation).

Fonctions

• Une fonction de transport : Le sang (liquide circulant) assure une double fonction de transport, il distribue l’oxygène et les nutriments nécessaires au fonctionnement et à la survie de toutes cellules du corps et en même temps, récupère le dioxyde de carbone et les déchets (urée) qui résultent de l’activité de tout organe vivant ;
• Le sang est constitué d’un liquide presque incolore très riche en eau (le plasma) dans lequel baignent des globules rouges, des globules blancs et des coagulants ;
• Le sang s’enrichit en nutriments et reçoit une grande partie de l’eau contenue dans les aliments ;
• Le sang se débarrasse des déchets collectés (dioxyde de carbone, etc) et s’enrichit en oxygène dans les poumons ;
• Le sang se débarrasse de son excès d’eau ; l’urine (de l’eau contenant des déchets) est « fabriquée » par les reins ;
• Seuls les globules rouges, qui contiennent de l’hémoglobine, donnent au sang sa couleur rouge. Leur nombre est considérable (4 500 000 par mm³ de sang) et leur fonction essentielle est le transport de l’oxygène et du dioxygène. Ces derniers se fixent en effet sur l’hémoglobine, facilités par sa forme de disque biconcave (région centrale : 0.8µm, région périphérique : 2.6µm) la plus apte a une fixation maximale.

Sang chez l’être humain

Le sang chez l'Homme représente 7 à 8 % de sa masse corporelle.
Les artères conduisent le sang du cœur vers les poumons et vers tous les autres organes. Elles sont le réservoir de pression du système cardio-vasculaire.
Les veines ramènent le sang des poumons ou de tout autre organe vers le cœur. La proportion volumique de sang y est plus grande que dans les artères. Elles servent de réservoir sanguin à la pompe cardiaque.
L'ensemble du flux sanguin passe par les poumons avant de repartir vers un autre organe.
Le cœur est une pompe foulante et aspirante qui éjecte le sang dans les vaisseaux de l’appareil circulatoire et qui contribue au retour veineux.
Le sang circule, toujours dans le même sens, à l’intérieur d’un circuit entièrement clos formé de vaisseaux sanguins de divers calibres, répartis dans tout le corps. Les contractions du cœur assurent la circulation du sang.
Quatre valves dont deux atrio-ventriculaires (entre l'oreillette et le ventricule du cœur) et deux ventriculaires (entre le ventricule du cœur et l'artère) assurent la circulation unidirectionnel du sang dans l'organisme.

Quelques chiffres

• Dans le corps d’un homme de 65 kilos, circulent 5 à 6 litres de sang, 4 à 5 litres chez une femme (augmentant jusqu'à 5 à 6 litres en cours de grossesse), dans celui d’un enfant, environ 3 litres et 250 millilitres pour un nouveau-né.
• Dans la moelle rouge des os, naissent chaque jour environ :
  • 25 billions de globules rouges ; et l'organisme doit en produire 2 millions de nouveaux par seconde afin de garder un même nombre d'hématies.
  • plusieurs milliards de globules blancs. Toutefois, ils sont 600 fois moins nombreux que les globules rouges.
  • Pour un seul globule blanc, il y a environ 30 plaquettes et 600 globules rouges !

Groupe sanguin

Un groupe sanguin est une classification de sang reposant sur la présence ou l'absence de substance antigéniques héritées à la surface des globules rouges (hématies). Ces antigènes peuvent être des protéines, des glucides, des glycoprotéines ou des glycolipides, selon le système de groupe sanguin, et certains de ces antigènes sont également présents à la surface d'autres types de cellules de différents tissus.
Les divers groupes sanguins sont regroupés en systèmes. Appartiennent à un même système de groupes sanguins l'ensemble des épitopes ou phénotypes résultant de l'action des divers allèles d'un même gène ou de gènes étroitement liés.

Le sang est un tissu liquide que l’on peut facilement prélever sur un individu sain pour le transfuser à un individu malade. Or, malgré une composition cellulaire identique de ce tissu, il existe une variabilité, ou polymorphisme des divers éléments du sang entre les individus, ce qui rend impossible la transfusion entre certains groupes de personnes. On dit des personnes qui présentent une même caractéristique qu’elles appartiennent au même groupe sanguin. Jusqu’à une époque récente, ces caractéristiques ont été mises en évidence grâce à des anticorps spécifiques d’un épitope, déterminant antigénique reconnu spécifiquement par un anticorps. Ces épitopes, déterminant divers phénotypes, sont génétiquement transmis.
La découverte du système ABO, le premier de ces systèmes, en 1900, par Landsteiner a permis de comprendre pourquoi certaines transfusions sanguines étaient couronnées de succès, alors que d'autres se terminaient tragiquement.
Classification
Ces différences antigéniques entre les individus définissent les différents groupes sanguins et peuvent porter aussi bien sur les éléments figurés du sang, globules rouges, globules blancs, plaquettes, que sur les protéines circulantes, en particulier les immunoglobulines. Le terme groupe sanguin ayant été appliqué aux seuls groupes connus avant les années 1950, à savoir aux groupes érythrocytaires, et ce terme étant souvent compris et en règle générale utilisé de façon restrictive dans cette acception, ce sont ces derniers qui seront traités dans la suite du présent article. Enfin, historiquement, ce sont les transfusions d'érythrocytes qui ont posé des problèmes cliniques d'incompatibilité, les autres éléments du sang n'étant que peu impliqués dans des accidents transfusionnels immédiats d'origine immunologique.
Nous dirons cependant un mot sur chacun des autres systèmes de groupes, en adressant le lecteur aux articles traitant de façon plus détaillée chacune de ces questions, ou y faisant référence, comme simple polymorphisme ou allotypie.

Groupes sanguins leucocytaires

C'est en travaillant avec des anticorps anti-leucocytes, et en tentant d'identifier des groupes leucocytaires, que Jean Dausset a découvert le système HLA. Il s'agissait en fait des antigènes d'histocompatibilité présents sur toutes les cellules de l'organisme.
Les leucocytes, portent également des antigènes spécifiques, soit aux différentes catégories de lymphocytes, soit aux polynucléaires. Ces derniers portent divers antigènes regroupés en 5 systèmes, HNA1, HNA2, HNA3, HNA4 et HNA5 (HNA pour Human Neutrophil Alloantigen).
Les anticorps dirigés contre les globules blancs, susceptibles d'être contenus dans un plasma transfusé, qu'il s'agisse d'anti HLA ou d'anti HNA, peuvent induire un accident transfusionnel grave, le TRALI (transfusion related acute lung injury) qui consiste en une atteinte œdémateuse pulmonaire.

Groupes sanguins plaquettaires
Il s'agit des systèmes HPA (Human Platelet Antigens), au nombre de 6 : HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5, et HPA15, tels que définis par le Comité de Nomenclature des Plaquettes, PNC (Platelet Nomenclature Committee) créé en 2003 en association avec l'ISBT et l'ISTH (Société Internationale de Thrombose et Hémostase). Le plus connu de ces systèmes étant le système HPA1, suivi du système HPA5, dont les anticorps anti HPA1-a et HPA5-b sont impliqués respectivement dans 80 % et 10 % des cas d'incompatibilités fœto-maternelles plaquettaires.
Un anticorps dans l'un de ces systèmes entraîne :

• en cas d'incompatibilité fœto-maternelle, une thrombopénie chez le fœtus et le nouveau-né, causant parfois des hémorragies intracrâniennes qui peuvent être graves.
• chez l'adulte, une transfusion inefficace en cas de transfusion de plaquettes incompatibles. Cette transfusion peut être exceptionnellement suivie d'un purpura post-transfusionnel où sont non seulement détruites immédiatement les plaquettes transfusées, mais également, par un mécanisme discuté, les propres plaquettes du patient.

Groupes sériques

Il s'agit des groupes Am, Gm, Km des immunoglobulines A, G, et de la chaîne légère Kappa, ainsi que du groupe ISf (Inhibiteur San Francisco, situé sur la chaîne lourde des IgG1). Ces systèmes, dont le premier a été découvert par Grubb et Laurell, sont déterminés grâce à une antiglobuline, par une technique d'inhibition d'agglutination. La technique est indiquée dans les articles : « discuter:Robin Coombs », et dans le paragraphe allotypie dans « discuter:anticorps ».

Groupes érythrocytaires

Il s'agit des premiers groupes sanguins qui ont été découverts (ABO, MNS), et le terme groupes sanguins, utilisé de façon isolée, désigne en règle et de façon restrictive les groupes érythrocytaires, sinon on utilise le terme groupe plaquettaire, leucocytaire, ou sérique.
Les groupes sanguins sont identifiés usuellement avec des anticorps (immuno-typage), mais d'autres sondes sont utiles. Par exemple la plupart des lectines agglutinent les érythrocytes, se liant aux antigènes de groupe sanguin.

Groupes sanguins (érythrocytaires)

Les principaux groupes sanguins sont ceux qui définissent les systèmes ABO, Rhésus et Kell, mais il en existe beaucoup d'autres. Ces trois systèmes sont les plus importants, en pratique. Le premier, ABO, car il entraîne un accident transfusionnel immédiat en cas de transfusion incompatible, et de ce fait a été le premier découvert. Le second, Rhésus, car l'immunogénicité de deux de ses antigènes (D, et c, surtout) entraîne très fréquemment des immunisations sources d'accidents ultérieurs et d'incompatibilités fœto-maternelles. Le troisième système, Kell, car l'antigène Kell est très immunogène, moins cependant que l'antigène RH1, D, et donne de ce fait, mais moins fréquemment, les mêmes complications.
La détermination du groupe dans ces trois systèmes en ABO (A, B, AB ou O), en Rhésus (+ ou -), ou en Kell (+ ou -) se base, comme pour tous les systèmes, sur les caractéristiques des antigènes présents à la surface des érythrocytes et, pour le système ABO, sur les anticorps présents dans le sang.
Nous donnons ici la liste des différents systèmes définis et référencés par l'ISBT en août 2008, avec dans l'ordre leur numéro, leur dénomination initiale ou commune, leur dénomination abrégée (symbole) officielle ISBT et HGNC, la nature de l'épitope ou de l'élément qui le porte, la localisation chromosomique, et le lien vers la référence OMIM. Enfin, selon la nomenclature de l'ISBT, dans chaque système, un numéro à 3 chiffres est attribué à chaque spécificité antigénique. Ainsi, dans le système ABO (001) quatre spécificités sont référencées : A=001, B=002, AB=003, A1=004. Dans le système MNS (002) nous arrivons au numéro 046, et dans le RH nous dépassons le numéro 050...