La génétique pourrait expliquer la survenue d’un AVC chez les jeunes

Être victime d’un AVC avant 50 ans est un signal d’alarme pour les chercheurs. La génétique pourrait-elle être au banc des accusés?

En théorie, Jenny Jay n’aurait jamais dû être victime d’un AVC. Elle était active, ne fumait pas et avait une saine alimentation. Et elle n’avait que 19 ans. 

Jenny Jay

En fait, lorsque Jenny est arrivée par ambulance à l’Hôpital général de Whitehorse, en mai dernier, avec une fièvre de 40 °C (104 °F) et aucune sensation du côté gauche de son corps, les médecins ont d’abord pensé qu’elle présentait des symptômes de méningite ou d’une infection qui s’était répandue jusqu’à son cerveau. Ils lui ont fait subir une multitude de tests avant de découvrir la cause réelle de son affection : un AVC provoqué par une migraine.

Selon le D^r Guillaume Paré, généticien et chercheur, être victime d’un AVC avant 50 ans est inhabituel. Le risque de subir un AVC augmente avec l’âge et est aggravé par des facteurs incluant l’hypertension, un taux de cholestérol élevé et le tabagisme.

Lorsqu’un AVC se manifeste chez une jeune personne comme Jenny, qui a peu de facteurs de risque, il est possible qu’une mutation génétique en soit la cause.

Selon les chercheurs, jusqu’à 50 % de toutes les maladies cardiovasculaires sont associés à des facteurs génétiques. Que se passerait-il s’ils pouvaient déterminer les gènes qui mettent à risque d’AVC des jeunes en bonne santé? C’est ce que le D^r Paré et son équipe de recherche, à l’Université McMaster, tentent de faire, soutenus par des fonds recueillis auprès de donateurs de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC. 

Ils ont déjà ciblé une mutation connue sous le nom de Notch 3, observée chez plusieurs survivants de l’AVC. Le D^r Paré et son équipe croient qu’elle pourrait expliquer un certain nombre d’AVC chez les jeunes.

Selon les estimations, 0,3 % de la population au pays, soit près de 100 000 personnes, présente la mutation Notch 3. Celle-ci décuple le risque d’AVC et rend les porteurs plus vulnérables à l’AVC hémorragique, qui est considéré le type le plus mortel, car il existe moins de traitements.

Même s’il est encore trop tôt pour demander à votre médecin de vérifier votre risque génétique, il est possible qu’éventuellement, les personnes à risque puissent recevoir un diagnostic avec une simple analyse du sang. Cependant, pour en arriver là, les chercheurs doivent d’abord repérer un plus grand nombre de gènes qui font augmenter ce risque. Notch 3 est la première de plusieurs mutations qu’il faut cerner.

Renseignez-vous sur vos antécédents familiaux

Ce que vous pouvez faire pendant que les chercheurs tentent d’en découvrir davantage sur ces gènes est de connaître vos antécédents familiaux lorsqu’il s’agit d’évaluer votre risque de maladie du cœur ou d’AVC. 

Si une personne apparentée au premier degré, c’est-à-dire l’un de vos parents, un frère ou une sœur, ou un enfant, est victime d’un AVC avant l’âge de 50 ans, vous êtes aussi probablement à risque.  

Le D^r Paré insiste sur le fait que, même si vous-même ou une personne que vous connaissez avez des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire, vous pouvez améliorer vos résultats considérablement en apportant des changements simples à votre mode de vie, y compris une saine alimentation, davantage d’activité physique et une vie sans fumée.    

On ne sait pas quel rôle ont joué les facteurs génétiques dans l’AVC dont a souffert Jenny. Cependant, cette dernière croit qu’une meilleure connaissance de ses antécédents familiaux ne peut qu’être bénéfique.

« Je suis sûre que si vous avez un risque plus élevé d’être victime d’un AVC à un jeune âge, il serait vraiment utile d’avoir cette information, affirme-t-elle. Elle serait d’une aussi grande utilité que le fait de savoir, pour une personne allergique aux abeilles, qu’elle doit transporter un EpiPen avec elle. »

Et que peuvent faire les personnes qui n’ont pas la possibilité d’accéder à des antécédents familiaux complets? Le dépistage génétique permettra éventuellement de combler les lacunes. Lorsque nous aurons une meilleure compréhension des gènes associés à un risque d’AVC précoce, les médecins pourront repérer facilement les personnes à risque, et s’assurer qu’elles sont suffisamment conscientes des risques et vigilantes pour adopter un mode de vie sain.

Atteindre des sommets

Depuis son AVC, Jenny s’est rétablie à une vitesse incroyable, qu’elle attribue à sa collaboration avec un ergothérapeute. Son désir de voir le monde n’a pas été freiné. À peine un an après son AVC, Jenny explorait l’Angleterre.

Pour célébrer son rétablissement, elle a décidé de se lancer à l’assaut de trois des plus hauts sommets du Royaume-Uni, tout en recueillant des fonds pour la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC afin d’aider à créer plus de survivants.

Source: http://blogue.fmcoeur.ca/2015/10/la-genetique-pourrait-expliquer-la-survenue-dun-avc-chez-les-jeunes/?utm_medium=email&utm_source=News_and_Updates_FR_October_2015&utm_campaign=curriculum_email