Maladies du nouveau-né

  La jaunisse du nourrisson

Les médecins l'appellent aussi ictère... physiologique, c'est-à-dire normal. Liée à l'immaturité du bébé, la jaunisse est très fréquente dans les jours suivant la naissance. Elle n'en doit pas moins être l'objet d'une grande vigilance.

Qu'est-ce que la jaunisse du nourrisson ?

La jaunisse est une manifestation banale, physiologique, qui apparaît au deuxième ou au troisième jour de la vie du nouveau-né, augmente en intensité jusqu'aux quatrième et cinquième jours, avant de disparaître progressivement.

Pendant leur séjour en maternité, tous les bébés sont attentivement surveillés. C'est au moment du bain qu'une infirmière  examinera votre tout-petit sous toutes les coutures. Elle observera sa peau, bien sûr, car cette teinte particulière peut se trouver masquée par la rougeur de votre bébé, il suffit alors d'appuyer doucement sur la peau pour en chasser le sang et dévoiler la coloration jaune.

Elle examinera surtout le blanc de ses yeux et ses gencives (elles aussi peuvent jaunir). Ce sont les deux principaux critères qui renseignent sur la présence de la jaunisse du nourrisson.

Les mécanismes de l'ictère sont simples et bien connus. Tous les nourrissons viennent au monde dotés d'un nombre important de globules rouges qui ont une durée de vie limitée. « Chez un organisme adulte, explique le Pr Georges David, la destruction régulière de ces globules entraîne, par action enzymatique du foie, une production de bilirubine, un pigment jaune-brun qui va être éliminé par la bile, puis par les selles. Or, chez le nouveau-né, qui est encore immature, le foie n'arrive pas à dégrader toute la quantité de bilirubine. Une certaine partie se déverse alors dans le sang, colorant la peau du bébé. »

Un seuil à ne pas dépasser

Dans la moitié des cas, la jaunisse du nourrisson est quasi inapparente. Le reste du temps, elle est peu marquée, nécessitant une simple surveillance. Néanmoins, il arrive qu'elle devienne très intense, chez un prématuré, mais également chez un bébé né à terme.

Les systèmes enzymatiques peuvent soit mettre du temps à devenir matures, soit être simplement inhibés. Cette situation se rencontre parfois chez un nouveau-né allaité au sein : il va développer un ictère physiologique au-delà des limites habituelles.

Cette jaunisse « au lait de mère » serait due à la présence dans le lait de certaines femmes d'une substance inhibant le métabolisme de la bilirubine dans le foie. Certains nouveau-nés sont jaunes tant que dure l'allaitement... autant le savoir !

Exceptionnellement, une jaunisse peut atteindre une intensité telle, qu'elle fait courir un vrai risque au bébé : c'est le cas d'une incompatibilité fœto-maternelle (ou incompatibilité rhésus). Lors de cette maladie, les globules rouges sont détruits en grand nombre : le foie est débordé, la quantité de bilirubine dans le sang augmente dans de fortes proportions. A un taux élevé, ce pigment est dangereux, car il peut endommager le cerveau en se déposant dans les « noyaux » gris centraux, d'où son nom d'ictère nucléaire.

Pour tous les bébés qui présentent une jaunisse du nourrisson « classique », la surveillance est quotidienne et repose essentiellement sur la mesure du taux de bilirubine. Pour cela, on utilise un lecteur électronique, le bilirubinomètre, qui, grâce à des flashes lumineux envoyés sur le visage et le thorax, indique la quantité du pigment. L'interprétation du test est fonction du poids et de l'âge du bébé.

Si le taux indiqué par le bilirubinomètre est dans une limite acceptable, la valeur est remesurée quelques heures plus tard. En revanche, s'il est dépassé, une prise de sang est réalisée pour connaître la concentration de la bilirubine.

Quatre ou cinq jours de traitement...

En cas de jaunisse confirmée, un traitement s'impose et fait appel à la photothérapie : le bébé est alors placé tout nu sous une lampe de couleur bleue qui a la propriété de dégrader la bilirubine. En général, les expositions ont lieu entre deux tétées et leur nombre varie suivant l'intensité de la jaunisse : d'une ou deux séances de trois ou quatre heures à plusieurs séances si nécessaire.

Dans tous les cas, le but à atteindre est le même : constater que le taux de bilirubine dans le sang passe au-dessous du seuil dangereux (cela peut prendre quatre ou cinq jours, voire plus). C'est en effet la condition nécessaire pour qu'un nouveau-né puisse sortir de la maternité.

Outre le dosage sanguin, la couleur des urines constitue un bon indicateur de la maturation du bébé. Soit elles sont transparentes et la bilirubine est encore présente dans le sang, soit elles prennent une couleur plus foncée, presque marron et cela signifie que le pigment est en train d'être éliminé... le bon de sortie pour votre bébé peut être signé !

Dermatologie :

A - L'ERYTHEME TOXIQUE :

1ère semaine de vie.

Touche 1/3 des nourrissons.

Érythème généralisé.

Donne des papules blanches disséminées sur tout le corps.

Pas de traitement : disparaît tout seul en 4 ou 5 jours.

B - L'ERYTHEME FESSIER :

Fesses toutes rouges.

Développement de germes :

•Candida albicans

•Staphylocoque Dû à la macération :

•Couches occlusives

•Selles acides

Se produit au moins une fois dans la 1ère année de vie.

Laisser les fesses à l'air.

Laver l'enfant à chaque change avec du savon, en évitant le SEPTIVON.

Utiliser le SALFORELLE.

Ne pas utiliser de lait de toilette qui obstrue les pores et contient des parfums qui irritent beaucoup.

Appliquer un antiseptique :

• MILLIAN

•ÉOSINE

• HEXOMÉDINE

Mettre un antifongique :

• PEVARYL ®

• DAKTARIN ®

Utiliser, pendant la poussée, des couches en coton : COTOCOUCHE.

C - MALADIE DE LEINER-MOUSSOUS :

Atteint le cuir chevelu et les fesses.

Lésions :

•Érythémateuses

•Squameuses

•Grasses Traitement

Soins d'hygiène.

Bains à base d'antifongiques :

• MYCAVEEN

•MYCOGEL

D - L'ECZEMA :

Il existe deux sortes d'eczéma :

•Constitutionnel ou atopique : à la naissance et dure 1 an ou 2

•De contact : par allergie à quelque chose

L'eczéma constitutionnel du nouveau né est chronique.

Il évolue par poussées.

Xérose : sécheresse cutanée.

a) Clinique :

La lésion est érythémato-vésiculeuse (boules d'eau), en placard.

Lésion très prurigineuse : l'enfant se gratte beaucoup (couper les ongles).

Surinfection du fait du grattage de la démangeaison.

De 0 à 2 ans, l'eczéma se localise sur les joues et les membres.

À partir de deux ans : plis poplités et des coudes.

b) Traitement :

* Préventif Enfants à peau sèche : hydrater la peau (xérose) de manière préventive :

• LIPIKAR

•NEUTROGÉNA

* Curatif Pommades corticoïdes en application locale :

• DIPROSONE ® (Bétaméthasone)

• TRIDÉSONIT (Désonide)

• LOCAPRED (Désonide)

Diminuer progressivement pour éviter l'effet rebond.

Jamais per os.

Pas de passage systémique.

Si l'eczéma est en phase suintante, on commence par traiter par antibiotique pendant 4 ou 5 jours :

• FUCIDINE

Laver le linge avec du savon de

Marseille en paillettes.

Ne pas utiliser d'assouplissants.

Facteur allergique.

Terrain favorable à l'asthme.

Le recours à l'allaitement diminue les probabilités.

L'eczéma n'est pas contagieux.

 E - L'IMPETIGO :

Surinfection d'une plaie ou d'un bouton.

Dissémination.

Forme une bulle.

Le contenu de la bulle se surinfecte.

La bulle se rompt et forme une croûte.

Dû à une mauvaise hygiène.

Désinfection.

Antibiotique :

•Local si une seule bulle

•Général si dissémination

Contagieux : ne pas mettre l'enfant en crèche.

F - L'HERPES :

a) Clinique :

Bouton de fièvre récurrent.

Gravité chez l'enfant : primo-infection herpétique.

Tableau souvent dramatique :

•40° de fièvre

•Plein de bulles dans la bouche

•Gencives saignantes

•Refus de s'alimenter

Très contagieux : éviction de la crèche.

b) Traitement :

Soins locaux : soins de bouche au bicarbonate.

En cas de gravité :

ZOVIRAX (Aciclovir) en sirop.

FONGISONE pour la surinfection mycotique.

G - LE MUGUET :

Candida albicans.

Plein de blanc dans la bouche.

Difficultés à manger.

Traitement par :

• DAKTARIN local.

• FONGISONE

Traitement 21 jours à cause du cycle du Candida albicans

Les laryngites :

Dyspnée obstructive haute.

À prédominance inspiratoire.

Voix et toux rauques.

A - LARYNGITE VIRALE :

Virus qui tombe toujours la nuit : stress nocturne.

Réveil avec voix et toux rauques et étouffement.

Humidifier l'atmosphère : salle de bains, vapeur d'eau.

Administration de corticoïdes :

• CÉLESTÈNE ® (Bétaméthasone) en gouttes

• SOLUPRED en comprimés effervescents

En cas de gravité : masque avec corticoïdes et adrénaline à l'hôpital.

B - EPIGLOTTITE :

Quand l'épiglotte est inflammée par un abcès, la position couchée peut boucher le larynx.

Risque mortel.

Intubation assise.

Surtout ne pas coucher l'enfant.

Penser au corps étranger.

C - DYSPNEE ALLERGIQUE :

Choc allergique : œdème laryngé (corticoïdes, adrénaline).

La fièvre :

À partir de 38° chez l'enfant.

AIGUËS :

•Convulsions hyperthermiques

•Hyperthermie maligne : fièvre supérieure à 42°

a) Conduite à tenir :

Découvrir l'enfant.

Le faire boire.

Donner un bain à 2° en dessous de la température rectale.

b) Médicaments :

* Aspirine : 50 mg/kg/j

• CATALGINE ® (Acétylsalicylate de sodium)

•ASPÉGIC ® (Acétylsalicylate de lysine)

* Paracétamol : 60 mg/kg/j

•DOLIPRANE toutes les 6 heures

• EFFERALGAN

Si fièvre plus de 5 jours chez le nourrisson jusqu'à 2 ans et plus de 8 jours chez les plus grands, on fait des recherches :

•Examen clinique

•Bilan inflammatoire : NFS, ECBU, VS, fibrine, CRP, radio pulmonaire

Les maladies éruptives :

A - LA VARICELLE :

a) Clinique :

Éléments vésiculeux translucides qui ressemblent à des gouttes d'eau.

Sur un fond érythémateux.

Disséminés sur l'organisme.

Se dessèchent en 48 heures en donnant des croûtes.

Subsistent une dizaine de jours.

Peuvent s'impétiginiser.

Laissent des cicatrices indélébiles.

Couper les ongles des enfants.

Antihistaminique pour éviter les démangeaisons.

Très contagieux.

Durée d'incubation de 14 jours.

Maladie immunisante : pas de récidive.

b) Traitement :

Pas d'aspirine

Paracétamol : contre la fièvre (DOLIPRANE, EFFERALGAN).

Antihistaminique pour éviter les démangeaisons.

Traitement local avec un antiseptique :

• SEPTIVON

•HEXOMÉDINE aqueuse ATB si surinfection.

c) Complications :

Le virus peut dormir pendant des années et resurgir sur le territoire d'un nerf pour donner un zona.

Problème chez les gens immunodéprimés et chez les enfants sous chimiothérapie.

Peut être gravissime : troubles de l'hémostase.

Risque mortel.

Ataxie : marche ébrieuse (comme une personne saoule).

Provoquée par une cérébellite : atteinte du cervelet.

B - LA SCARLATINE :

Maladie due au streptocoque.

Incubation entre 2 et 5 jours.

•Fièvre

•Angine

•Exanthème : éruption rouge

Soigné par antibiothérapie.

Atteinte de la langue : rouge framboisée, qui se dépapille progressivement.

Risque d'atteinte rénale : antibiothérapie.

C - LA ROUGEOLE :

En voie de disparition grâce à la vaccination systématique.

Incubation de 10 jours.

Phase catarrhale :

•40° de fièvre

•Yeux et nez qui coulent

Apparition d'une éruption érythémateuse 24 à 48 heures après.

Commence par le derrière des oreilles.

Donne beaucoup de température pendant une dizaine de jours.

Risque de complications :

•Otites

•Foyer pulmonaire

•Leuco-encéphalite mortelle 10 ans plus tard

Éviction scolaire pendant une dizaine de jour.

Traitement symptomatique : fièvre.

D - LA RUBEOLE :

Vaccination systématique, en particulier des filles, avant la puberté.

Maladie asymptomatique.

Maladie immunisante.

Conséquences graves sur les femmes enceintes.

Risque de fœtopathie.

E - L'EXANTHEME SUBIT :

Appelé la 5ème maladie.

Fièvre pendant 4 jours à 39 ou 40° sans autre symptôme.

Le 5ème jour : éruption de boutons.

La fièvre retombe.

Maladie virale.

Pas de traitement.

F - MALADIE DE KAWAZAKI :

Maladie d'origine inconnue.

•Donne de la fièvre pendant 8 jours ou plus.

•Éruption scarlatiniforme

•Conjonctivite

•Perlèche

Risque d'atteinte cardiaque : vascularite.

Problème au niveau des artères coronaires : risque d'infarctus.

Traitement

Injections d'immunoglobulines qui diminuent le risque cardiaque.

Les vaccins :

* 1er mois : BCG Bacille de Calmette et Guérin.

Contre la tuberculose.

Obligatoire à l'entrée en collectivité.

Fait en général à 1 mois par MONOVAX : bague.

* 2ème mois : Hépatite virale

* 2ème, 3ème et 4ème mois : Pentacoque

•Diphtérie

•Tétanos

•Polio

•Coqueluche

• Hæmophilus

* 15ème mois : ROR

•Rougeole

•Oreillons

•Rubéole

* 18ème mois, puis tous les 5 ans : Tétracoque (Pentacoque sans l'Hæmophilus)

* À 11 ans : rappel ROR

Le SIDA de l'enfant :

Syndrome d'immunodéficience acquise.

Touche 10 millions de personnes dans le monde.

2% de SIDA de l'enfant en France : 700 cas depuis le début de l'épidémie.

20% en Afrique subsaharienne.

Entre 100 et 200 enfants par an naissent infectés.

Voies de transmission par :

•Le sang : hémophiles

•Le lait

• Materno-fœtale

Tous les enfants de mère séropositive sont séropositifs pendant les 3 premiers mois : ils portent les anticorps de leur mère.

Après 3 mois, 1 seul de ces enfants sur 5 sera séropositif.

On met les mères sous AZT après 15 semaines d'aménorrhée et pendant l'accouchement : diminution de la séropositivité des enfants.

Le SIDA des enfants peut connaître 2 types de développement :

•Développement rapide et mort avant la 2ème année (20% des enfants)

•Développement lent : pas de manifestations jusqu'à 10 ou 12 ans, puis décompensation à l'âge de la puberté (80%)

Atteinte neurologique : perte du tonus.

Déficit immunitaire : infections à répétition.

Le BCG est contre-indiqué (seule contre-indication : problème de secret médical à cause de la mention de cette contre-indication sur le carnet médical).

Les premières années sont souvent rythmées par de petites maladies, bénignes la plupart du temps, mais qu’il convient de bien soigner, les complications risquant de survenir assez rapidement chez le nourrisson.

Les maladies ORL

Le système immunitaire du nourrisson étant encore immature, il ne peut lutter très efficacement contre les bactéries et les virus. Les parents ont beau prendre toutes les précautions, il est difficile d’échapper à ces infections ORL (rhinophrayngite, otite...), surtout l’hiver. Des règles d’hygiène simples (se laver les mains lorsqu'on vient de l’extérieur, et entre chaque activité ; ne pas goûter le plat de bébé avec sa cuillère ; laver régulièrement ses jouets...) permettent cependant de limiter le risque de contagion. Il faut également veiller à ne pas fumer dans l'environnement du bébé, et à aérer souvent les pièces où il vit.

La rhinopharyngite

Assez rare avant 6 mois, elle est courante les deux premières années. Fièvre, nez qui coule, sont les principaux symptômes. En général, la rhinopharyngite disparaît avec un simple traitement contre la fièvre, et un lavage nasal régulier au sérum physiologique. Le repos, le calme, une bonne hydratation permettent souvent la guérison. Il est important de bien surveiller l'enfant surtout s'il est très jeune. S'il mange moins, si son comportement change, s'il est prostré... il est important de consulter sans attendre.
Les antibiotiques n'ont pas d'indication dans les rhinopharyngites courantes généralement dues à un virus ; ils ne seront prescrits par le médecin qu’en cas de surinfection bactérienne.

La bronchiolite

Infection d’origine virale due au virus respiratoire syncytial (VRS), la bronchiolite touche surtout les enfants de moins de 2 ans. Elle atteint les petites bronches terminales, facilement obstruées par les sécrétions bronchites, et peut évoluer vers des difficultés respiratoires. C’est une maladie très contagieuse ; une maman enrhumée peut contaminer son bébé. La crèche est également un lieu propice à la contagion.

La bronchiolite débute généralement par un gros rhume, qui 2 ou 3 jours plus tard s’accompagne d’une toux qui évolue rapidement vers une gêne respiratoire.

Les antibiotiques étant inefficaces en cas d’infection virale, le traitement consiste en une surveillance de l'enfant, le lavage de nez, et éventuellement une kinésithérapie respiratoire quotidienne permettant un drainage des mucosités des petites bronches.

En cas de risque de forme grave et de complication (notamment chez les très jeunes nourrissons), une courte hospitalisation peut être envisagée. Le mieux est de s'adresser à son médecin, ou directement aux urgences en cas de problème respiratoire important.

L’angine

D’origine virale ou bactérienne, cette inflammation de la gorge est souvent difficile à diagnostiquer chez les tout-petits. Le refus de la nourriture dû à la douleur lors de la déglutition, est un signe. Selon la forme de l’infection, des symptômes tels que des vomissements, de la fièvre, des ganglions peuvent apparaître. Aussi, quand un nourrisson qui a de la fièvre, mange subitement moins... l'avis d'un médecin est indispensable.
L’angine bactérienne due assez souvent à un streptocoque, nécessite un traitement antibiotique.

La laryngite

Cette inflammation du larynx, généralement d’origine virale, se traduit par une toux rauque et sèche, et des difficultés à respirer. La plupart du temps, il s'agit d'une laryngite sous-glottique. En attendant l’arrivée du médecin, on peut s'installer avec son enfant dans une pièce à l’air humidifié, dans la salle de bains où l’on aura fait couler un bain, par exemple, pour engendrer une humidité ambiante. En fonction de l'examen du nourrisson, le médecin peut prescrire un anti-inflammatoire à base de cortisone.

Il existe d'autres formes de laryngite, comme l'épiglottite généralement due à l'haemophilus influenzae. Cette forme est plus sévère que la précedente laryngite. L'enfant a de la fièvre, devient assez vite pâle, tousse, a du mal à respirer, peut se plaindre de sa gorge... L'enfant reste assis, la bouche un peu ouverte. Cela constitue une urgence médicale, il ne faut pas allonger l'enfant au risque d'accroître ses difficultés respiratoires, et appeler le 15 ou le 18. Heureusement, depuis la vaccination contre l'haemophilus, cette forme de laryngite est devenue beaucoup plus rare.

L’otite

Cette inflammation de l’oreille est très fréquente avant 3 ans. Avec un pic entre 6 mois et 1 an, l’otite moyenne aiguë est un motif très fréquent de consultation pédiatrique. Il est important de reconnaître le plus tôt possible, de traiter et de suivre correctement cette affection, car des séquelles auditives sont à craindre.

Chez le nourrisson, certains signes doivent faire penser à une otite : le bébé est enrhumé, il pleure souvent, il manque d’appétit. Petit, l’enfant ne peut préciser où il a mal, aussi ne porte-t-il pas toujours sa main à l’oreille en cas d’otite. Si ces symptômes surviennent, l'avis d'un médecin est indispensable pour vérifier l'état des tympans.

Il arrive que le tympan se perce, et du liquide s'écoule de l'oreille.

L’otite moyenne aiguë est souvent la complication d’une rhinopharyngite. Il peut s'agir d'une inflammation de la partie de l'oreille (oreille moyenne), avec sécrétion de sérosités. Le tympan est tendu. Il y a du liquide dans l'oreille moyenne. C’est l’otite séreuse. Le traitement consiste en des antipyrétiques pour lutter contre la fièvre, et aussi éventuellement des gouttes dans l'oreille pour diminuer la douleur. Mais il arrive que l'otite soit liée à la prolifération de germes qu'il faudra traiter par des antibiotiques. En fait, les médecins prescrivent plus souvent des antibiotiques quand l'enfant a moins de deux ans.

Pour les enfants plus grands, l'antibiothérapie est plus rare.

Les coliques du nourrisson

Avant 3 mois, le bébé peut ressentir fortement les contractions de ses intestins. Les crises de coliques sont assez impressionnantes pour les parents ; le bébé a le visage rouge, il émet des gaz, pleure. S’il est impossible de totalement remédier à ses pleurs, on peut les calmer à l’aide de tendresse, de massages ; le traitement est en effet avant tout relationnel. Ces crises disparaissent en général après le 3ème mois.

Les diarrhées aiguës et les gastro-entérites

Particulièrement fréquente, elle sévit par épidémie (souvent d'origine virale) et se traduit par des vomissements et des diarrhées, accompagnés de fièvre. Les diarrhées et la fièvre favorisent la déshydratation. Afin de l'éviter, il est important de faire boire régulièrement à l’enfant, une solution de réhydratation orale (SRO) acheté en pharmacie. Si la diarrhée persiste ou si l'enfant est très faigué, ne mange plus, ne parvient pas à boire la SRO... il est nécessaire de consulter rapidement le médecin.

La fièvre peut éventuellement être traitée avec du paracétamol.

Anémie falciforme (drépanocytose, anémie à hématies falciformes)

Description

L'anémie falciforme, une affection du sang héréditaire, cause une anémie chronique et des crises périodiques de douleur et d'autres complications. Les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme de croissants, ou faucilles, plutôt que de rester flexibles et ronds. Ces changements de forme empêchent les globules rouges de pénétrer dans les petits vaisseaux sanguins. Par conséquent, les tissus n'obtiennent pas suffisamment d'oxygène. Ce manque d'oxygène peut provoquer de la douleur et des lésions dans les bras, les jambes et les organes (par ex. la rate, les reins, le cerveau).

L'anémie falciforme doit son nom au changement de forme (falciformation) des globules rouges. La falciformation est causée par un type anormal d'hémoglobine (composant de transferrine présent dans les globules rouges qui transporte l'oxygène) appelée hémoglobine S.

Ce trouble, qui est courant chez les Afro-américains des États-Unis et du Canada, afflige des millions de personnes partout dans le monde, principalement celles dont les ancêtres sont originaires du sud du Sahara en Afrique, des régions hispanophones (Amérique du Sud, Cuba, Amérique Centrale), d'Arabie Saoudite, d'Inde et des pays méditerranéens (Turquie, Grèce et Italie).

Environ 1 Afro-Américain sur 12 est porteur de ce type d'anémie, mais ne présente pas de symptômes importants. Moins de 1 % des Afro-Américains est atteint d'une anémie falciforme.

Causes

L'anémie falciforme est une affection d'origine génétique, cela veut dire que les personnes qui en sont atteintes ont hérité d'un gène de l'hémoglobine S de chaque parent. Les personnes qui n'ont hérité que d'une copie de ce gène sont porteuses de cette sorte d'anémie et peuvent avoir des globules rouges déformés, mais elles ne développent pas la maladie. Il s'agit d'un trait drépanocytaire. En général, ces personnes n'ont pas de symptômes, sauf peut-être lorsqu'elles se trouvent à une forte altitude, par exemple lors d'un vol en avion non pressurisé. Il y a moins d'oxygène disponible à haute altitude et, par conséquent, les globules rouges peuvent devenir plus fragiles et se déformer, augmentant ainsi leur tendance à prendre un aspect en faucille et à être détruits (hémolyse).

Dans les zones où la malaria est présente, on a observé que les personnes ayant un trait drépanocytaire avaient plus de chance de survivre à la malaria. Les personnes ayant un trait drépanocytaire sont plus ou moins protégées contre la malaria, car les globules rouges déformés empêchent le développement de la malaria.

Le problème fondamental dans l'anémie falciforme concerne l'hémoglobine, un élément des globules rouges du sang. Les molécules d'hémoglobine dans chaque globule rouge transportent l'oxygène à partir des poumons vers les divers organes et tissus, puis elles rapportent le gaz carbonique qui est expulsé par les poumons. En présence d'une anémie falciforme, ce processus est perturbé. Après que les molécules d'hémoglobine ont libéré l'oxygène, certaines d'entre elles peuvent se rassembler et former de longues structures en aspect de bâtonnet qui deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille (c.-à-d. d'un croissant). Donc, contrairement aux globules rouges normaux qui sont habituellement lisses et en forme de beigne, les globules rouges falciformes ne parviennent pas à passer dans les petits vaisseaux sanguins. À la place, ils s'accumulent et causent des obstructions qui privent les organes et les tissus du sang chargé d'oxygène.

Contrairement aux globules rouges normaux, qui vivent environ 120 jours dans la circulation sanguine, les globules rouges falciformes meurent au bout de seulement 10 ou 20 jours. Puisque les globules rouges ne peuvent pas être remplacés assez rapidement, il peut y en avoir un manque chronique dans le sang, un trouble qui s'appelle anémie.

Symptômes et Complications

Les symptômes de l'anémie falciforme peuvent varier grandement en nombre et en gravité. Cependant, les symptômes les plus courants sont liés à l'anémie et à la douleur. D'autres symptômes sont liés aux complications. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble sont en relativement bonne santé et peuvent vivre normalement jusqu'à 50 ans et plus. Par contre, d'autres personnes développent de graves symptômes et complications, et nécessitent des hospitalisations fréquentes.

Les symptômes de l'anémie sont les suivants :

-la fatigue ;

-un essoufflement ;

-des battements de cœur rapides ;

-des maux de tête ;

-des pieds et mains froids ;

-une pâleur ;

-des douleurs thoraciques.

Les poussées de douleur dans l'abdomen ou les os des bras et des jambes, qui durent quelques heures ou plusieurs semaines, sont appelées des crises drépanocytaires. Parmi les autres symptômes on peut mentionner la fièvre et l'essoufflement. La crise peut être déclenchée par une infection, de l'exercice trop ardu, un brusque changement de la température, ou par autre chose.

Parmi les complications associées à l'anémie falciforme, on peut mentionner :

-des infections fréquentes : les lésions à la rate dues aux globules rouges déformés empêchent la rate de détruire les bactéries présentes dans le sang (le nouveau-né et le jeune enfant présentent un risque accru d'infection bactérienne, qui peut être fatale) ;

-une crise de rate : la rate détruit les cellules, augmente de volume et cause une anémie pouvant nécessiter une transfusion sanguine ;

-un retard de la croissance et du développement : les enfants grandissent plus lentement et atteignent la puberté plus tard qu'à la normale, en raison du manque de globules rouges

-un syndrome d'enflure douloureuse des mains et des pieds : douleur et gonflement des mains et des pieds dus au blocage des petits vaisseaux situés le long des os et des articulations (souvent le premier symptôme chez le nouveau-né) ;

-des problèmes oculaires : ils surviennent lorsque la rétine (le « film » situé au fond de l'œil qui reçoit et traite les images visuelles) n'est pas suffisamment alimentée par les globules rouges circulant et commence à se détériorer ; les lésions à la rétine peuvent être suffisamment importantes pour causer la cécité ;

-un syndrome thoracique aigu : complication de l'anémie falciforme qui peut être fatale et causée par une infection ou des cellules déformées coincées dans les poumons ; les symptômes comprennent une douleur thoracique, une accélération de la respiration, de la toux et de la fièvre ;

-une hypertension pulmonaire : la pression sanguine à l'intérieur des artères des poumons augmente en raison des lésions aux vaisseaux sanguins des poumons ;

-un accident vasculaire cérébral : le rétrécissement ou le blocage des petits vaisseaux sanguins qui se trouvent dans le cerveau peut entraîner un grave blocage du débit sanguin vers le cerveau pouvant être fatal ;

-le priapisme : érections douloureuses causées par les cellules déformées bloquant le débit sanguin quittant le pénis ;

-des calculs biliaires : l'hémoglobine libérée lors de la rapide destruction des globules rouges est dégradée en bilirubine ; trop de bilirubine peut entraîner la formation de calculs biliaires et peut provoquer un jaunissement de la peau (jaunisse) ;

-la défaillance d'un organe : une défaillance des poumons, du foie ou des reins peut survenir ;

une ulcération de la peau dans le bas de la jambe : certaines personnes ont des ulcères sur les jambes.

Les personnes qui sont porteuses du trait drépanocytaire, mais exemptes de la maladie ne subiront en général aucun effet indésirable, sauf lorsque la concentration en oxygène est basse ou qu'elles sont déshydratées à cause d'un exercice intense.

Diagnostic

Le médecin peut soupçonner la présence d'une anémie falciforme en se fondant sur les symptômes et sur les résultats d'analyses de sang régulières. Il est extrêmement important de poser un diagnostic précoce chez les enfants. Une analyse sanguine simple et peu coûteuse, appelée électrophorèse de l'hémoglobine, est utilisée pour confirmer le diagnostic et peut être effectuée chez le nouveau-né pour dépister l'anémie falciforme.

Cette analyse est effectuée en même temps que les autres tests de dépistage courants chez le nouveau-né et à partir du même échantillon de sang; elle met en évidence la présence d'hémoglobine S. Si l'électrophorèse de l'hémoglobine donne un résultat positif, le test est répété pour confirmer que l'enfant est vraiment porteur du trait drépanocytaire.

Traitement et Prévention

Malheureusement, l'anémie falciforme ne se guérit pas. Par contre, les médecins disposent de nombreux moyens pour aider les personnes atteintes d'anémie falciforme, et les traitements s'améliorent constamment. Durant les crises douloureuses, des médicaments peuvent être administrés pour réduire la douleur et tenter de prévenir les complications ; de plus, l'administration de suppléments de liquide peut prévenir la déshydratation. Enfin, on peut donner de l'oxygène si le sang n'en contient pas assez.

Si la douleur est modérée, on utilise d'abord des médicaments comme l'acétaminophène*, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), l'ibuprofène, le naproxène. Si la douleur est plus importante, il se peut qu'il faille la contrôler à l'aide de médicaments narcotiques contre la douleur (par ex. la morphine, l'oxycodone).

Le traitement par hydroxyurée peut réduire la fréquence des crises douloureuses et du syndrome thoracique aigu chez l'adulte et améliorer la croissance de l'enfant. Cependant, on étudie toujours les effets secondaires liés à l'utilisation à long terme de l'hydroxyurée et ses effets sur les complications.

Lorsque l'anémie est grave, on peut choisir d'effectuer une transfusion sanguine pour traiter et prévenir les complications. Parfois, les transfusions augmentent le nombre de globules rouges normaux et combattent l'anémie. On peut administrer des antibiotiques au nouveau-né et à l'enfant pour prévenir l'apparition d'une pneumonie, grave complication de l'anémie falciforme. Il est recommandé d'administrer un vaccin antipneumococcique, contre H. influenza, et contre la grippe saisonnière pour prévenir les infections, mais ces vaccins sont moins efficaces chez les personnes ayant subit une ablation de la rate.

On a aussi utilisé la transplantation de moelle osseuse pour traiter les personnes atteintes d'anémie falciforme, ce qui peut permettre d'en guérir certains ; cependant, il faut examiner avec soin les risques et les avantages liés à cette procédure.

Actuellement, on effectue des recherches sur les possibilités offertes par la thérapie génique (remplacement du gène défectueux par un autre qui est sain). D'autres études se concentrent sur la possibilité de bloquer le gène défectueux tout en réactivant un autre gène qui déclenche la production d'hémoglobine fœtale.

À titre d'exemple, on peut avoir recours à la coagulation au laser et à d'autres types de chirurgie oculaire pour prévenir toute perte additionnelle de la vue chez les personnes ayant des troubles oculaires. Une intervention chirurgicale peut être recommandée pour certains types d'atteintes organiques, par exemple pour retirer des calculs biliaires ou remplacer une hanche. Les ulcères aux jambes peuvent être traités avec des solutions nettoyantes et de l'oxyde de zinc, ou au moyen de greffes de la peau si le trouble persiste.

Les soins de santé réguliers et de prévention sont essentiels pour les personnes atteintes d'anémie falciforme. Il est important d'avoir de bonnes habitudes alimentaires, une bonne hygiène, de bien se reposer, de se protéger contre les infections et d'éviter le stress pour rester en bonne santé et prévenir les complications. Il faut régulièrement consulter le médecin ou se rendre à la clinique pour obtenir des soins complets et pouvoir déceler rapidement tout problème pour le traiter rapidement et efficacement.

L'anémie falciforme ne peut pas être évitée. Les personnes qui sont porteuses du gène et qui envisagent d'avoir des enfants devraient s'assurer que leur partenaire n'en est pas également porteur. Si les 2 parents ont le gène de l'anémie falciforme, il y a 1 chance sur 4 que leur enfant soit atteint de ce trouble. L'anémie falciforme peut être détectée avant la naissance, et certains couples porteurs peuvent choisir d'effectuer des tests prénataux.