La génétique pourrait expliquer la survenue d’un AVC chez les jeunes

Être victime d’un AVC avant 50 ans est un signal d’alarme pour les chercheurs. La génétique pourrait-elle être au banc des accusés?

En théorie, Jenny Jay n’aurait jamais dû être victime d’un AVC. Elle était active, ne fumait pas et avait une saine alimentation. Et elle n’avait que 19 ans. 

Jenny Jay

En fait, lorsque Jenny est arrivée par ambulance à l’Hôpital général de Whitehorse, en mai dernier, avec une fièvre de 40 °C (104 °F) et aucune sensation du côté gauche de son corps, les médecins ont d’abord pensé qu’elle présentait des symptômes de méningite ou d’une infection qui s’était répandue jusqu’à son cerveau. Ils lui ont fait subir une multitude de tests avant de découvrir la cause réelle de son affection : un AVC provoqué par une migraine.

Selon le D^r Guillaume Paré, généticien et chercheur, être victime d’un AVC avant 50 ans est inhabituel. Le risque de subir un AVC augmente avec l’âge et est aggravé par des facteurs incluant l’hypertension, un taux de cholestérol élevé et le tabagisme.

Lorsqu’un AVC se manifeste chez une jeune personne comme Jenny, qui a peu de facteurs de risque, il est possible qu’une mutation génétique en soit la cause.

Selon les chercheurs, jusqu’à 50 % de toutes les maladies cardiovasculaires sont associés à des facteurs génétiques. Que se passerait-il s’ils pouvaient déterminer les gènes qui mettent à risque d’AVC des jeunes en bonne santé? C’est ce que le D^r Paré et son équipe de recherche, à l’Université McMaster, tentent de faire, soutenus par des fonds recueillis auprès de donateurs de la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC. 

Ils ont déjà ciblé une mutation connue sous le nom de Notch 3, observée chez plusieurs survivants de l’AVC. Le D^r Paré et son équipe croient qu’elle pourrait expliquer un certain nombre d’AVC chez les jeunes.

Selon les estimations, 0,3 % de la population au pays, soit près de 100 000 personnes, présente la mutation Notch 3. Celle-ci décuple le risque d’AVC et rend les porteurs plus vulnérables à l’AVC hémorragique, qui est considéré le type le plus mortel, car il existe moins de traitements.

Même s’il est encore trop tôt pour demander à votre médecin de vérifier votre risque génétique, il est possible qu’éventuellement, les personnes à risque puissent recevoir un diagnostic avec une simple analyse du sang. Cependant, pour en arriver là, les chercheurs doivent d’abord repérer un plus grand nombre de gènes qui font augmenter ce risque. Notch 3 est la première de plusieurs mutations qu’il faut cerner.

Renseignez-vous sur vos antécédents familiaux

Ce que vous pouvez faire pendant que les chercheurs tentent d’en découvrir davantage sur ces gènes est de connaître vos antécédents familiaux lorsqu’il s’agit d’évaluer votre risque de maladie du cœur ou d’AVC. 

Si une personne apparentée au premier degré, c’est-à-dire l’un de vos parents, un frère ou une sœur, ou un enfant, est victime d’un AVC avant l’âge de 50 ans, vous êtes aussi probablement à risque.  

Le D^r Paré insiste sur le fait que, même si vous-même ou une personne que vous connaissez avez des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire, vous pouvez améliorer vos résultats considérablement en apportant des changements simples à votre mode de vie, y compris une saine alimentation, davantage d’activité physique et une vie sans fumée.    

On ne sait pas quel rôle ont joué les facteurs génétiques dans l’AVC dont a souffert Jenny. Cependant, cette dernière croit qu’une meilleure connaissance de ses antécédents familiaux ne peut qu’être bénéfique.

« Je suis sûre que si vous avez un risque plus élevé d’être victime d’un AVC à un jeune âge, il serait vraiment utile d’avoir cette information, affirme-t-elle. Elle serait d’une aussi grande utilité que le fait de savoir, pour une personne allergique aux abeilles, qu’elle doit transporter un EpiPen avec elle. »

Et que peuvent faire les personnes qui n’ont pas la possibilité d’accéder à des antécédents familiaux complets? Le dépistage génétique permettra éventuellement de combler les lacunes. Lorsque nous aurons une meilleure compréhension des gènes associés à un risque d’AVC précoce, les médecins pourront repérer facilement les personnes à risque, et s’assurer qu’elles sont suffisamment conscientes des risques et vigilantes pour adopter un mode de vie sain.

Atteindre des sommets

Depuis son AVC, Jenny s’est rétablie à une vitesse incroyable, qu’elle attribue à sa collaboration avec un ergothérapeute. Son désir de voir le monde n’a pas été freiné. À peine un an après son AVC, Jenny explorait l’Angleterre.

Pour célébrer son rétablissement, elle a décidé de se lancer à l’assaut de trois des plus hauts sommets du Royaume-Uni, tout en recueillant des fonds pour la Fondation des maladies du cœur et de l’AVC afin d’aider à créer plus de survivants.

Source: http://blogue.fmcoeur.ca/2015/10/la-genetique-pourrait-expliquer-la-survenue-dun-avc-chez-les-jeunes/?utm_medium=email&utm_source=News_and_Updates_FR_October_2015&utm_campaign=curriculum_email

Le Royaume-Uni autorise les greffes d'utérus

Les chirurgiens britanniques viennent d'obtenir le feu vert pour entreprendre les premières transplantations d'utérus au Royaume-Uni. Si les obstacles techniques et financiers sont nombreux, une réussite de leur part pourrait considérablement accélérer la recherche dans le domaine. 

Un an après la naissance en Suède du premier bébé né grâce à une greffe d'utérus, des chirurgiens britanniques ont annoncé, mercredi 30 septembre 2015, avoir reçu l'autorisation de réaliser le premier essai clinique de transplantation d'utérus au Royaume-Uni, qui devrait concerner dix femmes.

Approuvé par une commission de l'Imperial College, une université londonienne, l'essai devrait débuter au printemps prochain et sera mené par des chercheurs de l'organisation Womb Transplant UK.

La greffe s'adressera à des femmes nées sans utérus (ce qui concerne une femme sur 4.500 en France et une sur 5.000 au Royaume-Uni), mais aussi à celles ayant subi une ablation de l'utérus, après un cancer par exemple. Selon le Dr Richard Smith, qui dirigera l'équipe, la transplantation "est clairement une option viable pour ces femmes qui, autrement, n'ont aucune chance de porter leur propre bébé".

Pour l'heure, les scientifiques vont d'abord sélectionner les receveuses potentielles selon des critères précis : elles doivent avoir entre 25 et 38 ans, être en bonne santé et engagée dans une relation de couple stable, mais surtout posséder des ovaires fonctionnels, capables de produire des ovules.

Selon la BBC, plus de 300 candidates se sont déjà manifestées auprès de l'équipe médicale en charge de la transplantation, mais une centaine seulement remplissent ces critères. Dans un premier temps dix d'entre-elles bénéficieront de la greffe.

Une intervention lourde et encore inédite

Les utérus proviendront de donneuses en état de mort cérébrale mais maintenues en vie. En effet, "la récupération des organes est une opération plus lourde que la transplantation", explique le Dr Smith, "nous ne voulons pas imposer cette opération à une donneuse vivante".

Avant le début des essais, des embryons seront d'abord formés in vitro à partir des ovules de la donneuse et du sperme de son compagnon ou d'un donneur, avant d'être congelés.

Les femmes subiront ensuite une opération de six heures pour recevoir la transplantation, et suivront un traitement médical pendant un an pour éviter le rejet de la greffe, avant d'être finalement inséminées. Les naissances auront lieu par césarienne, pour éviter de soumettre l'utérus au stress de l'accouchement.

Six mois après la première naissance, chaque femme se verra proposer une nouvelle grossesse. En cas de refus, les médecins procéderont à une hystérectomie, afin de réduire les risques liés aux traitements anti-rejets notamment.

Un projet plausible mais parsemé d'embûches

Seul bémol, la Womb Transplant UK doit encore réunir les 500.000 livres (677.000 euros) nécessaires pour mener à bien son projet, le coût de chaque opération étant estimé à 40.000 livres (environ 54.000 euros), selon la BBC.

Toutefois, le Dr Smith, qui travaille depuis près de 20 ans sur le projet, se dit "énormément optimiste" et affirme être toujours parvenu à réunir suffisamment d'argent grâce aux dons, selon le journal The Guardian.

Sous réserve donc d'un financement suffisant et de premiers résultats probants, le premier bébé britannique issu d'une greffe utérine pourrait naître fin 2017 ou début 2018.

Si les chirurgiens britanniques réussissent leur projet, le Royaume-Uni deviendra la deuxième nation à y parvenir après la Suède, le Comité d'éthique suédois ayant autorisé les premiers essais humains en 2014. Neuf femmes ont ainsi bénéficié d'une transplantation utérine, et quatre enfants sont nés depuis un an.

Mais, contrairement au protocole mis en place par les britanniques, les chirurgiens suédois ont systématiquement eu recours à des donneuses vivantes et ménopausées. Dans cinq cas, les donneuses étaient d'ailleurs les mères des receveuses, par souci de compatibilité. Pour l'heure, aucun bébé n'est donc né des suites d'un prélèvement cadavérique, les rares tentatives s'étant soldées par un échec.

En France, on reste frileux

En France, aucun feu vert n'a été donné par les autorités sanitaires et par l'Agence de la Biomédecine, et les seules solution pour les patientes dont l'utérus n'est pas fonctionnel (ou inexistant) sont donc l'adoption, la gestation pour autrui étant interdite en France.

Toutefois cela n'empêche pas que deux équipes françaises se préparent pour la greffe d'utérus. Ainsi, à Limoges, l'équipe des Dr Tristan Gauthier et Pascal Pivert a notamment réalisés plusieurs prélèvements d'utérus sur des femmes en état de mort cérébrale. En parallèle, à l'hôpital Foch de Suresnes, une équipe dirigée par les docteurs Jean Marc Ayoubi et René Frydman (à qui l'on doit le premier bébé éprouvette français) envisage quant à elle des prélèvements sur des femmes donneuses bien vivantes.

L'Académie de médecine commence également à s'intéresser à la greffe d'utérus, puisqu'elle a publié le 23 juin 2013 un rapport très complet sur le sujet. Si elle reconnaît que la transplantation utérine constitue une "alternative devenue crédible" et soulève "un immense espoir", elle s'interroge sur le manque de données concernant le risque chirurgical mais aussi les effets du traitement immunosuppresseur sur la mère et l'enfant.

Pour l'heure, l'Académie suggère d'attendre la poursuite des programmes de recherches. Une chose est certaine : cette tentative anglaise risque de pousser les autorités sanitaires françaises à reconsidérer leur position.

Source : ICI

Une percée sibérienne dans l’étude du trouble bipolaire

Une modification du niveau de certaines protéines dans le sang pourrait être révélatrice de troubles mentaux chez l’homme. Les chercheurs espèrent que cette découverte aidera les médecins à préciser leur diagnostic et à entamer à temps un traitement approprié.

Selon les données de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), le trouble affectif bipolaire touche environ 60 millions de personnes dans le monde. La maladie est caractérisée par une fluctuation anormale de l’humeur et de l’énergie, elle perturbe l’efficacité professionnelle et peut même de conduire au suicide. Les chercheurs de l’Institut de biologie chimique et de médecine fondamentale de Novossibirsk (Sibérie occidentale) ont réussi à détecter des biomarqueurs permettant de diagnostiquer cette maladie d’après des analyses de sang. Ainsi, ils ont découvert que les troubles mentaux sont liés à une baisse de l’activité de la thyroïde et à un déséquilibre hormonal.

Thyroïde et troubles mentaux

Les chercheurs ont choisi pour leur étude dix personnes s’étant vues diagnostiquer un trouble affectif bipolaire. Dix autres personnes, en bonne santé, ont constitué le groupe de contrôle. « Nous avons analysé des échantillons de leur sérum sanguin sur la base de la protéomique (science qui étudie l’ensemble des protéines d’une cellule), a raconté à RBTH Irina Alexeïeva, scientifique de l’Institut. Nous avons séparé le mélange de protéines d’après la masse moléculaire et nous avons obtenu la carte 2D de l’ensemble des protéines ».

Ensuite, les spécialistes ont analysé les fragments des protéines à l’aide de méthodes hautement technologiques pour établir le lien entre le niveau d’expression de protéines comme les apolipoprotéines A et C, la transthyrétine et le sérum amyloïde A1, d’une part, et les maladies neuropsychiques, d’autre part.

« Il s’est avéré que la transthyrétine – protéine qui transporte l’hormone de la thyroïde du sang au cerveau – est liée aux maladies neuropsychiques. En effet, très souvent, les patients présentant des troubles bipolaires et schizophréniques manifestent une fonction thyroïdienne réduite, tandis que les malades avec un tel dysfonctionnement présentent des symptômes semblables à des troubles psychiques », a fait remarquer Irina Alexeïeva.  

Une méthode qui exige du travail et de l’argent

Les chercheurs ont également établi que le changement du niveau d’expression de l’apolipoprotéine C3 risque de perturber le métabolisme du cholestérol, d’où un déséquilibre hormonal propre à nombre de troubles psychiques.

Selon Lioudmila Kalachnikova, psychiatre qui s’est intéressée aux résultats de l’étude, le trouble bipolaire fait partie du top 20 des maladies handicapantes. « Les médecins considèrent souvent cette maladie comme la manifestation d’une dépression saisonnière et posent un diagnostic erroné. S’il devient possible de repérer la maladie grâce à une analyse de sang, ce serait d’une grande aide. La seule chose qu’il reste à souhaiter, c’est que les médecins suivent un plus grand nombre de patients pour rendre leurs études plus crédibles », a-t-elle souligné.   

La méthode mise au point à Novossibirsk demande beaucoup de travail et d’argent. Cela étant, il sera difficile de la mettre en pratique, constatent les scientifiques. Toutefois, ils se disent prêts à trouver un moyen plus simple et plus accessible de diagnostic. Ainsi, il est prévu de confirmer prochainement l’efficacité des marqueurs biologiques découverts.

Source : ICI 

Bipolaires célèbres

Le désordre bipolaire toucherait entre 2% et 8% de la population mondiale. Comme il reste très difficile à diagnostiquer, aujourd’hui certains médias ont tendance à attribuer ce trouble à la légère.

De plus, le  diagnostic sur les personnages du passé n’est pas toujours fiable. En effet, il faut rester prudent car ces êtres hors du commun ont souvent été reconnus bipolaire de part leur comportement.

La bipolarité rend elle plus forte ?

Il n’y a point de génie sans un grain de folie

«  Il n’y a point de génie sans un grain de folie « , disait Aristote. En 2009, des chercheurs du King’s College de Londres et de l’Institut Karolinska de Stokholm, lui ont donné raison.

Examinant 700.000 adolescents suédois au cours des années 90, ils ont trouvé que ceux qui avaient les meilleures notes à l’école étaient quatre fois plus susceptibles d’être admis en hôpital psychiatrique pour des troubles bipolaires (ce que l’on appelait auparavant la maladie maniaco-dépressive) à l’âge de 31 ans.

Cela était particulièrement vrai pour les élèves brillants dans les disciplines littéraires, notamment en musique et en littérature. En fait, ces troubles amélioreraient l’accès au vocabulaire, à la mémoire et à d’autres ressources cognitives. Cependant, l’étude a également trouvé une plus faible corrélation entre le trouble et les élèves les moins bons, ce qui indiquerait que la maladie pourrait être liée à de « subtiles anormalités neuro-développementales ».

(…)

Grâce à la publicité faite par les stars qui se sont déclarées maniaco-dépressives, comme Catherine Zeta-Jones, Ben Stiller, Robbie Williams, Paul Gascoigne ou encore Stephen Fry, la maladie a été d’une certaine manière dédramatisée. »

Source : ICI