Cécité : un nouveau gène identifié
D’après une étude qui vient d’être publiée dans le dernier numéro de la revue Nature Genetics, un consortium de chercheurs du monde entier aurait mis en évidence un gène qui pourrait être à l’origine d’une forme de cécité héréditaire et qui se manifeste dès les premiers mois de la vie du nouveau-né, l’amaurose congénitale de Leber. Cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques. Maladie génétique rare et grave de la rétine, l’amaurose congénitale de Leber affecte environ 1 nouveau-né sur 80 000. Graduelle, elle se manifeste dès les premiers mois de la vie par une réaction lente de la pupille à la lumière et une photophobie, puis, progressivement, la vue s'altère jusqu’à la cécité.
Afin de mieux comprendre cette maladie, Robert Koenekoop de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), en collaboration avec une équipe de scientifiques internationaux, a étudié le génome de 60 nourrissons atteints d'ACL. Il a ainsi réussi à identifier un gène qui, lorsqu’il est muté, pourrait expliquer 75 % des cas d 'amaurose congénitale de Leber (ACL). Connu sous le nom de NMNAT1, le gène n’est actuellement associé à aucune maladie chez l'homme, et pourrait même, selon des études récentes, jouer un rôle préventif dans l'apparition de maladies comme l'Alzheimer et le Parkinson. Il est à l’origine de la production d’une enzyme appelée nicotinamide adénine dinucléotide (NAD). D'après les chercheurs, un taux élevé de cette dernière dans le sang, ralentirait la dégénérescence des neurones. S’il est ainsi possible d’administrer en grande quantité cette molécule chez les très jeunes patients atteints d’ACL, il le serait aussi pour bloquer l’évolution de la maladie et peut-être, à terme, éviter la cécité.
L’amaurose de Leber est une maladie complexe qui serait due à des mutations sur plusieurs gènes. Suite à cette découverte, les chercheurs espèrent pourvoir recenser, dans un avenir proche, l’ensemble des gènes à l’origine de cette forme de cécité chez l’enfant, et ainsi, ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter les nouveau-nés atteints par cette maladie.
Afin de mieux comprendre cette maladie, Robert Koenekoop de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), en collaboration avec une équipe de scientifiques internationaux, a étudié le génome de 60 nourrissons atteints d'ACL. Il a ainsi réussi à identifier un gène qui, lorsqu’il est muté, pourrait expliquer 75 % des cas d 'amaurose congénitale de Leber (ACL). Connu sous le nom de NMNAT1, le gène n’est actuellement associé à aucune maladie chez l'homme, et pourrait même, selon des études récentes, jouer un rôle préventif dans l'apparition de maladies comme l'Alzheimer et le Parkinson. Il est à l’origine de la production d’une enzyme appelée nicotinamide adénine dinucléotide (NAD). D'après les chercheurs, un taux élevé de cette dernière dans le sang, ralentirait la dégénérescence des neurones. S’il est ainsi possible d’administrer en grande quantité cette molécule chez les très jeunes patients atteints d’ACL, il le serait aussi pour bloquer l’évolution de la maladie et peut-être, à terme, éviter la cécité.
L’amaurose de Leber est une maladie complexe qui serait due à des mutations sur plusieurs gènes. Suite à cette découverte, les chercheurs espèrent pourvoir recenser, dans un avenir proche, l’ensemble des gènes à l’origine de cette forme de cécité chez l’enfant, et ainsi, ouvrir la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter les nouveau-nés atteints par cette maladie.
Implants rétiniens : deux Britanniques retrouvent la vue en noir et blanc
Deux patients anglais atteints d’une rétinite pigmentaire, participant à un essai clinique international, ont retrouvé en partie la vue grâce à des implants rétiniens. C’est ce que révèle un communiqué de presse de la société allemande Retina Implant, qui fait état de cette avancée dans la lutte contre la cécité, avant la publication officielle des résultats dans une revue scientifique.
Depuis six ans, la société allemande Retina Implant travaille à la création d’implants rétiniens capables de restaurer la vue de patients atteints de cécité quasi totale. A force d’analyses et de travail, les chercheurs collaborant avec cette entreprise ont mis au point une micro-puce qui permet de stimuler la rétine, région de l’œil qui capte et transforme la lumière en images.
Les premiers essais sur l’homme, dont les premiers résultats ont été publiés en 2010 dans les Proceedings of the Royal Society, avaient montré que leur matériel était plus efficace quand celui-ci était placé au niveau de la macula, c’est-à-dire la partie de la rétine qui est censée voir le mieux.
Forts de ces premiers succès, les chercheurs ont testé cette micro-puce sur des patients atteints de rétinite pigmentaire, maladie génétique qui entraîne une baisse partielle ou totale de la vision. D’après un communiqué de presse de la société Retina, deux patients anglais auraient, grâce à ces implants rétiniens, recouvré en partie la vue. Ils seraient en effet capables de percevoir à nouveau la lumière, de distinguer certainscontrastes et de reconnaître certains objets familiers.
Si les implants ne permettront pas de remplacer les millions de cellules de l’œil consacrées à la vision, ils devraient, à terme, aider un grand nombre de patients atteints de rétinite pigmentaire ou de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), première cause de cécité chez les personnes âgées de plus de 65 ans….
Les premiers essais sur l’homme, dont les premiers résultats ont été publiés en 2010 dans les Proceedings of the Royal Society, avaient montré que leur matériel était plus efficace quand celui-ci était placé au niveau de la macula, c’est-à-dire la partie de la rétine qui est censée voir le mieux.
Forts de ces premiers succès, les chercheurs ont testé cette micro-puce sur des patients atteints de rétinite pigmentaire, maladie génétique qui entraîne une baisse partielle ou totale de la vision. D’après un communiqué de presse de la société Retina, deux patients anglais auraient, grâce à ces implants rétiniens, recouvré en partie la vue. Ils seraient en effet capables de percevoir à nouveau la lumière, de distinguer certainscontrastes et de reconnaître certains objets familiers.
Si les implants ne permettront pas de remplacer les millions de cellules de l’œil consacrées à la vision, ils devraient, à terme, aider un grand nombre de patients atteints de rétinite pigmentaire ou de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), première cause de cécité chez les personnes âgées de plus de 65 ans….
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