Anémie falciforme (drépanocytose, anémie à hématies falciformes)

Description

L'anémie falciforme, une affection du sang héréditaire, cause une anémie chronique et des crises périodiques de douleur et d'autres complications. Les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme de croissants, ou faucilles, plutôt que de rester flexibles et ronds. Ces changements de forme empêchent les globules rouges de pénétrer dans les petits vaisseaux sanguins. Par conséquent, les tissus n'obtiennent pas suffisamment d'oxygène. Ce manque d'oxygène peut provoquer de la douleur et des lésions dans les bras, les jambes et les organes (par ex. la rate, les reins, le cerveau).

L'anémie falciforme doit son nom au changement de forme (falciformation) des globules rouges. La falciformation est causée par un type anormal d'hémoglobine (composant de transferrine présent dans les globules rouges qui transporte l'oxygène) appelée hémoglobine S.

Ce trouble, qui est courant chez les Afro-américains des États-Unis et du Canada, afflige des millions de personnes partout dans le monde, principalement celles dont les ancêtres sont originaires du sud du Sahara en Afrique, des régions hispanophones (Amérique du Sud, Cuba, Amérique Centrale), d'Arabie Saoudite, d'Inde et des pays méditerranéens (Turquie, Grèce et Italie).

Environ 1 Afro-Américain sur 12 est porteur de ce type d'anémie, mais ne présente pas de symptômes importants. Moins de 1 % des Afro-Américains est atteint d'une anémie falciforme.

Causes

L'anémie falciforme est une affection d'origine génétique, cela veut dire que les personnes qui en sont atteintes ont hérité d'un gène de l'hémoglobine S de chaque parent. Les personnes qui n'ont hérité que d'une copie de ce gène sont porteuses de cette sorte d'anémie et peuvent avoir des globules rouges déformés, mais elles ne développent pas la maladie. Il s'agit d'un trait drépanocytaire. En général, ces personnes n'ont pas de symptômes, sauf peut-être lorsqu'elles se trouvent à une forte altitude, par exemple lors d'un vol en avion non pressurisé. Il y a moins d'oxygène disponible à haute altitude et, par conséquent, les globules rouges peuvent devenir plus fragiles et se déformer, augmentant ainsi leur tendance à prendre un aspect en faucille et à être détruits (hémolyse).

Dans les zones où la malaria est présente, on a observé que les personnes ayant un trait drépanocytaire avaient plus de chance de survivre à la malaria. Les personnes ayant un trait drépanocytaire sont plus ou moins protégées contre la malaria, car les globules rouges déformés empêchent le développement de la malaria.

Le problème fondamental dans l'anémie falciforme concerne l'hémoglobine, un élément des globules rouges du sang. Les molécules d'hémoglobine dans chaque globule rouge transportent l'oxygène à partir des poumons vers les divers organes et tissus, puis elles rapportent le gaz carbonique qui est expulsé par les poumons. En présence d'une anémie falciforme, ce processus est perturbé. Après que les molécules d'hémoglobine ont libéré l'oxygène, certaines d'entre elles peuvent se rassembler et former de longues structures en aspect de bâtonnet qui deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille (c.-à-d. d'un croissant). Donc, contrairement aux globules rouges normaux qui sont habituellement lisses et en forme de beigne, les globules rouges falciformes ne parviennent pas à passer dans les petits vaisseaux sanguins. À la place, ils s'accumulent et causent des obstructions qui privent les organes et les tissus du sang chargé d'oxygène.

Contrairement aux globules rouges normaux, qui vivent environ 120 jours dans la circulation sanguine, les globules rouges falciformes meurent au bout de seulement 10 ou 20 jours. Puisque les globules rouges ne peuvent pas être remplacés assez rapidement, il peut y en avoir un manque chronique dans le sang, un trouble qui s'appelle anémie.

Symptômes et Complications

Les symptômes de l'anémie falciforme peuvent varier grandement en nombre et en gravité. Cependant, les symptômes les plus courants sont liés à l'anémie et à la douleur. D'autres symptômes sont liés aux complications. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble sont en relativement bonne santé et peuvent vivre normalement jusqu'à 50 ans et plus. Par contre, d'autres personnes développent de graves symptômes et complications, et nécessitent des hospitalisations fréquentes.

Les symptômes de l'anémie sont les suivants :

-la fatigue ;

-un essoufflement ;

-des battements de cœur rapides ;

-des maux de tête ;

-des pieds et mains froids ;

-une pâleur ;

-des douleurs thoraciques.

Les poussées de douleur dans l'abdomen ou les os des bras et des jambes, qui durent quelques heures ou plusieurs semaines, sont appelées des crises drépanocytaires. Parmi les autres symptômes on peut mentionner la fièvre et l'essoufflement. La crise peut être déclenchée par une infection, de l'exercice trop ardu, un brusque changement de la température, ou par autre chose.

Parmi les complications associées à l'anémie falciforme, on peut mentionner :

-des infections fréquentes : les lésions à la rate dues aux globules rouges déformés empêchent la rate de détruire les bactéries présentes dans le sang (le nouveau-né et le jeune enfant présentent un risque accru d'infection bactérienne, qui peut être fatale) ;

-une crise de rate : la rate détruit les cellules, augmente de volume et cause une anémie pouvant nécessiter une transfusion sanguine ;

-un retard de la croissance et du développement : les enfants grandissent plus lentement et atteignent la puberté plus tard qu'à la normale, en raison du manque de globules rouges

-un syndrome d'enflure douloureuse des mains et des pieds : douleur et gonflement des mains et des pieds dus au blocage des petits vaisseaux situés le long des os et des articulations (souvent le premier symptôme chez le nouveau-né) ;

-des problèmes oculaires : ils surviennent lorsque la rétine (le « film » situé au fond de l'œil qui reçoit et traite les images visuelles) n'est pas suffisamment alimentée par les globules rouges circulant et commence à se détériorer ; les lésions à la rétine peuvent être suffisamment importantes pour causer la cécité ;

-un syndrome thoracique aigu : complication de l'anémie falciforme qui peut être fatale et causée par une infection ou des cellules déformées coincées dans les poumons ; les symptômes comprennent une douleur thoracique, une accélération de la respiration, de la toux et de la fièvre ;

-une hypertension pulmonaire : la pression sanguine à l'intérieur des artères des poumons augmente en raison des lésions aux vaisseaux sanguins des poumons ;

-un accident vasculaire cérébral : le rétrécissement ou le blocage des petits vaisseaux sanguins qui se trouvent dans le cerveau peut entraîner un grave blocage du débit sanguin vers le cerveau pouvant être fatal ;

-le priapisme : érections douloureuses causées par les cellules déformées bloquant le débit sanguin quittant le pénis ;

-des calculs biliaires : l'hémoglobine libérée lors de la rapide destruction des globules rouges est dégradée en bilirubine ; trop de bilirubine peut entraîner la formation de calculs biliaires et peut provoquer un jaunissement de la peau (jaunisse) ;

-la défaillance d'un organe : une défaillance des poumons, du foie ou des reins peut survenir ;

une ulcération de la peau dans le bas de la jambe : certaines personnes ont des ulcères sur les jambes.

Les personnes qui sont porteuses du trait drépanocytaire, mais exemptes de la maladie ne subiront en général aucun effet indésirable, sauf lorsque la concentration en oxygène est basse ou qu'elles sont déshydratées à cause d'un exercice intense.

Diagnostic

Le médecin peut soupçonner la présence d'une anémie falciforme en se fondant sur les symptômes et sur les résultats d'analyses de sang régulières. Il est extrêmement important de poser un diagnostic précoce chez les enfants. Une analyse sanguine simple et peu coûteuse, appelée électrophorèse de l'hémoglobine, est utilisée pour confirmer le diagnostic et peut être effectuée chez le nouveau-né pour dépister l'anémie falciforme.

Cette analyse est effectuée en même temps que les autres tests de dépistage courants chez le nouveau-né et à partir du même échantillon de sang; elle met en évidence la présence d'hémoglobine S. Si l'électrophorèse de l'hémoglobine donne un résultat positif, le test est répété pour confirmer que l'enfant est vraiment porteur du trait drépanocytaire.

Traitement et Prévention

Malheureusement, l'anémie falciforme ne se guérit pas. Par contre, les médecins disposent de nombreux moyens pour aider les personnes atteintes d'anémie falciforme, et les traitements s'améliorent constamment. Durant les crises douloureuses, des médicaments peuvent être administrés pour réduire la douleur et tenter de prévenir les complications ; de plus, l'administration de suppléments de liquide peut prévenir la déshydratation. Enfin, on peut donner de l'oxygène si le sang n'en contient pas assez.

Si la douleur est modérée, on utilise d'abord des médicaments comme l'acétaminophène*, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), l'ibuprofène, le naproxène. Si la douleur est plus importante, il se peut qu'il faille la contrôler à l'aide de médicaments narcotiques contre la douleur (par ex. la morphine, l'oxycodone).

Le traitement par hydroxyurée peut réduire la fréquence des crises douloureuses et du syndrome thoracique aigu chez l'adulte et améliorer la croissance de l'enfant. Cependant, on étudie toujours les effets secondaires liés à l'utilisation à long terme de l'hydroxyurée et ses effets sur les complications.

Lorsque l'anémie est grave, on peut choisir d'effectuer une transfusion sanguine pour traiter et prévenir les complications. Parfois, les transfusions augmentent le nombre de globules rouges normaux et combattent l'anémie. On peut administrer des antibiotiques au nouveau-né et à l'enfant pour prévenir l'apparition d'une pneumonie, grave complication de l'anémie falciforme. Il est recommandé d'administrer un vaccin antipneumococcique, contre H. influenza, et contre la grippe saisonnière pour prévenir les infections, mais ces vaccins sont moins efficaces chez les personnes ayant subit une ablation de la rate.

On a aussi utilisé la transplantation de moelle osseuse pour traiter les personnes atteintes d'anémie falciforme, ce qui peut permettre d'en guérir certains ; cependant, il faut examiner avec soin les risques et les avantages liés à cette procédure.

Actuellement, on effectue des recherches sur les possibilités offertes par la thérapie génique (remplacement du gène défectueux par un autre qui est sain). D'autres études se concentrent sur la possibilité de bloquer le gène défectueux tout en réactivant un autre gène qui déclenche la production d'hémoglobine fœtale.

À titre d'exemple, on peut avoir recours à la coagulation au laser et à d'autres types de chirurgie oculaire pour prévenir toute perte additionnelle de la vue chez les personnes ayant des troubles oculaires. Une intervention chirurgicale peut être recommandée pour certains types d'atteintes organiques, par exemple pour retirer des calculs biliaires ou remplacer une hanche. Les ulcères aux jambes peuvent être traités avec des solutions nettoyantes et de l'oxyde de zinc, ou au moyen de greffes de la peau si le trouble persiste.

Les soins de santé réguliers et de prévention sont essentiels pour les personnes atteintes d'anémie falciforme. Il est important d'avoir de bonnes habitudes alimentaires, une bonne hygiène, de bien se reposer, de se protéger contre les infections et d'éviter le stress pour rester en bonne santé et prévenir les complications. Il faut régulièrement consulter le médecin ou se rendre à la clinique pour obtenir des soins complets et pouvoir déceler rapidement tout problème pour le traiter rapidement et efficacement.

L'anémie falciforme ne peut pas être évitée. Les personnes qui sont porteuses du gène et qui envisagent d'avoir des enfants devraient s'assurer que leur partenaire n'en est pas également porteur. Si les 2 parents ont le gène de l'anémie falciforme, il y a 1 chance sur 4 que leur enfant soit atteint de ce trouble. L'anémie falciforme peut être détectée avant la naissance, et certains couples porteurs peuvent choisir d'effectuer des tests prénataux.