L'intelligence artificielle pourrait anéantir l'humanité

Le grand scientifique Stephen Hawking estime que l’intelligence artificielle pourrait anéantir l’humanité

Stephen Hawking, physicien britannique reconnu, pense que l’intelligence artificielle peut signer l’extinction de l’espèce humaine : un scénario alarmant qu’il n’est pas le seul à revendiquer ! DGS vous éclaire sur ce futur inquiétant que prédisent certains scientifiques.  

Le célèbre physicien Stephen Hawking a relancé le débat sur la recherche dans le domaine de l’intelligence artificielle qui pourrait un jour voir les machines pensantes prendre la relève sur nous. Le scientifique britannique a fait la demande d’une interview de grande envergure avec la BBC. Hawking a une maladie des neurones moteurs, la sclérose latérale amyotrophique et l’entretien portait sur une nouvelle technologie qu’il utilise pour mieux communiquer.

Elle fonctionne en modélisant son précédent usage des mots afin de prédire les mots suivants, un peu de la même manière que la prédiction des textos disponible aujourd’hui sur de nombreux smartphones. Mais leprofesseur Hawking a également mentionné son inquiétude sur le développement de machines qui pourraient un jour nous surpasser. « Une fois que les humains auront développé l’intelligence artificielle, elle pourra évoluer et se développer d’elle-même à un rythme de plus en plus impressionnant », a-t-il dit à laBBC. « Le développement de l’intelligence artificielle complet pourrait donc signifier la fin de l’espèce humaine. »

« Les machines pensantes pourraient-elles prendre le relais ? J’apprécie que la question de la prise en charge des ordinateurs soit soulevée par quelqu’un de cette importance, aussi intelligent et crédible que leprofesseur Hawking – il mérite une réponse rapide », explique le journaliste d’IFL Science. « Cette question de l’intelligence artificielle est aussi vieille que le père de la science informatique britanniqueAlan Turing en 1950, quand il a examiné la question suivante : « Les machines peuvent-elles penser ? »

La question de ces machines intelligentes qui nous remplacent a été soulevé par une variété de médias et dans la culture populaire. Ces questions furent d’ailleurs beaucoup traitées au cinéma notamment dans2001: l’Odyssée de l’espace deStanley Kubrick ou encore avecSkynet dans le Terminator de 1984et ses suites, pour n’en nommer que quelques-uns. Une question commune à chacun, celle de la délégation des responsabilités à des machines. La notion de singularité technologique ( ou de machine super-intelligente) est quelque chose qui remonte au moins aussi loin que le pionnier de l’intelligence artificielle,Ray Solomonoff, qui en 1967, nous met en garde : « Bien qu’il n’existe aucune perspective de machines intelligentes dans un avenir proche, les dangers sont très graves et les problèmes très difficiles. Ce serait bien si un grand nombre d’êtres humains intelligents consacraient beaucoup de réflexion à ces problèmes avant qu’ils ne surviennent. Je pense que la réalisation de l’intelligence artificielle sera un événement soudain. A un certain moment dans le développement de la recherche, nous n’aurons eu aucune expérience pratique de cette forme d’intelligence à un niveau important : un mois plus tard, nous aurons une machine très intelligente et tous les problèmes et les dangers associés à notre inexpérience. »

En plus de donner cette variante de l’avertissement de Hawking en 1967, en 1985 Solomonoff s’efforçait de donner une échelle de temps pour la création de cette singularité technologique et de réfléchir aux effets sociaux. Nous partageons les préoccupations de Solomonoff,Hawking et bien d’autres concernant les conséquences d’avoir mis au point des machines plus rapides et plus intelligentes. Toutefois, l’auteur, informaticien et inventeur américainRay Kurzweil est l’un des nombreux à en voir les avantages. 

Dans le même temps, nous voyons des quantités croissantes de responsabilités déléguées à des machines. D’une part, la calculatrice de poche, des calculs de routine ou des systèmes de positionnement global (GPS). D’autre part, cela pourrait être des systèmes de contrôle de la circulation aérienne, des missiles guidés, des engins sans conducteur sur les sites miniers ou les derniers essais de voitures sans conducteur sur nos routes. Les humains délèguent la responsabilité aux machines à cause de la réduction du temps de travail, de la réduction du coût de fabrication et de l’amélioration de la précision. Mais les dégâts qui pourraient survenir concernant les dommages causés par un véhicule sans conducteur feront appel à certaines instances telles que la justice, l’assurance et l’attribution de la responsabilité.

On fait valoir que les ordinateurs pourraient prendre le relais lorsque leur intelligence sera supérieure à celle des humains. Seulement il y a aussi d’autres risques avec la délégation de la responsabilité. Certains soutiennent que le krach boursier de 1987 était en grande partie dû à la négociation de l’ordinateur. Il y a également eu des coupures de réseaux électriques causées par une erreur informatique. Les soucis matériels et de logiciels peuvent parfois être difficiles à détecter mais ils peuvent encore faire des ravages dans les systèmes à grande échelle, même en excluant les pirates informatiques ou les intentions malveillantes. Alors à quel point pouvons-nous vraiment faire confiance aux machines pour déléguer de grandes responsabilités dans le but que celles-ci fasse un meilleur travail que nous. Même sans qu’un ordinateur prenne consciemment le contrôle, nous pouvons envisager une variété de chemins dans lesquels les systèmes informatiques sont hors de contrôle. Au moment où cela arriverait, les systèmes en question pourraient devenir difficiles à diriger et même à désactiver.

Selon Solomonoff et Hawking, il faut entreprendre des discussions publiques afin d’imaginer les scénarios possibles où une intelligence artificielle pourrait prendre le contrôle sur nous et trouver des solutions envisageables dans ce cas. En somme, réfléchir à ce que nous pouvons faire si un jour l’intelligence artificielle venait à nous surpasser et causerait l’extinction de l’espèce humaine. Imaginez qu’un jour, ce genre d’histoire qui n’était pourtant qu’une petite blague devienne une réalité. 

Les propos de ces scientifiques sont vraiment inquiétants et il est vrai que beaucoup d’entre nous ont été amenés un jour à réfléchir sur ce phénomène qui serait selonSolomonoff et Hawking un scénario de fin du monde. D’ailleurs, pensez-vous qu’il faille brider la recherche sur l’intelligence artificielle ou continuer à tout mettre en oeuvre pour rendre les robots plus intelligents (quitte à se préparer au pire…) ?

Les convulsions fébriles

Qu’est-ce que les convulsions fébriles?

Les convulsions fébriles sont des convulsions causées par la fièvre. Elles se produisent chez 2 % à 5 % des enfants de 6 mois à 5 ans. Plus l’enfant est âgé lors de la première convulsion fébrile, moins il risque d’en faire d’autres. Si un membre de la famille (frère ou sœur, parent, tante ou oncle, grand-parent) en a déjà eu, votre enfant aura peut-être plus tendance à en faire.

Comment savoir si mon enfant a des convulsions fébriles?

Souvent, les convulsions sont le premier signe de fièvre de votre enfant. Elles peuvent être effrayantes à regarder, mais elles ne sont pas aussi dangereuses qu’elles y paraissent.

• Votre enfant fera de la fièvre, qui dépassera 38 °C (100,4 °F).
• Son corps se raidira.
• Ses yeux chavireront et sa tête et ses membres (ses bras et ses jambes) auront des mouvements saccadés.
• Il pourrait perdre brièvement connaissance.

La plupart des convulsions fébriles durent de 30 secondes à 2 minutes et n’ont pas d’effets à long terme.

Que doivent faire les parents?

• Restez calme.
• Couchez votre enfant sur le côté, sur une surface plate. Ne le déplacez pas, à moins qu’il soit près d’un endroit dangereux. Ne l’immobilisez pas (ne l’empêchez pas de bouger).
• Essuyez les vomissures ou la salive qui sortent de sa bouche, mais ne placez rien entre ses dents.
• À la fin des convulsions, maintenez-le sur le côté.
• Permettez-lui de dormir après les convulsions et de se réveiller graduellement.

Quand appeler le médecin?

• Composez le 911 si les convulsions durent plus de 3 minutes ou si votre bébé a moins de 6 mois.
• Consultez votre médecin dans les quelques heures suivant les convulsions, même si elles sont brèves, pour qu’il fasse l’examen physique de votre enfant et qu’il écarte tout autre problème.

Source : Le bien-être des enfants : Un guide sur la santé en milieu de garde (2^e édition)

La fièvre et la prise de la température

Faits saillants

• Les bébés de moins de 6 mois devraient voir le médecin lorsqu’ils font de la fièvre.
• N’utilisez pas de thermomètre au mercure. S’il brisait, vous risqueriez d’être exposé(e) à cette substance toxique.
• Il n’est pas toujours nécessaire de donner des médicaments pour faire tomber la fièvre.

Lorsque votre enfant souffre d’une infection (bactérienne ou virale), il fait souvent de la fièvre. La fièvre en elle-même ne lui fait aucun mal. En général, elle disparaît au bout de 72 heures (3 jours).

Les bébés de moins de 6 mois devraient voir le médecin lorsqu’ils font de la fièvre.

Les enfants plus âgés peuvent être soignés à la maison, pourvu qu’ils boivent assez de liquides et qu’ils semblent autrement en bonne santé. Cependant, ils devraient également voir un médecin si la fièvre dure plus de 72 heures.

Il existe plusieurs moyens de prendre la température de votre enfant :

• par voie rectale (par le rectum ou les fesses),
• par voie buccale (par la bouche),
• par voie axillaire (sous l’aisselle), 
• par la méthode de l'artère temporale (sur le front),
• par voie tympanique (par l’oreille).

Quelle méthode devrais-je utiliser?

La méthode que vous choisirez dépend de l’âge de votre enfant. Il est important de prendre une mesure précise. Par exemple, la température rectale demeure la plus précise pour les enfants de moins de 2 ans. La prise de la température sous l’aisselle n’est pas aussi fiable, mais vous pouvez vous en servir pour savoir si votre enfant fait de la fièvre. Les produits pour prendre la température par l’artère temporale (en posant le thermomètre sur le front de votre enfant) destinés à un usage domestique ne sont toutefois pas assez précis ou fiables.

Le tableau suivant vous aidera à choisir la méthode à privilégier.

Âge	Méthode recommandée
De la naissance à 2 ans	1er choix : Rectum (pour obtenir une lecture exacte) 2e choix : Aisselle
De 2 à 5 ans	1er choix : Rectum (pour obtenir une lecture exacte) 2e choix : Oreille, Aisselle
Plus de 5 ans	1er choix : Bouche (pour obtenir une lecture exacte) 2e choix : Oreille, Aisselle

Trucs pour prendre la température

• N’utilisez pas de thermomètre au mercure. S’il brisait, vous risqueriez d’être exposé(e) à cette substance toxique.
• N’utilisez pas un thermomètre buccal pour prendre la température rectale, ou un thermomètre rectal pour prendre la température buccale.
• Un thermomètre numérique peut être utilisé à la fois pour prendre la température buccale et la température rectale. Fabriqué de plastique incassable, il est facile à lire et mesure la température rapidement.
• Les thermomètres tympaniques sont chers et peuvent être complexes à utiliser.
• Les bandelettes thermosensibles ne sont pas recommandées, car leur lecture n’est pas précise.

Pour obtenir une lecture exacte de la température de votre enfant, vous devez vous assurer d’utiliser la bonne technique. Voici comment : 

Rectum 

Cette technique est la plus fiable pour s'assurer que la fièvre ne passe pas inaperçue.

• Nettoyez le thermomètre à l’eau fraîche et savonneuse, puis rincez-le.
• Couvrez le bout argenté de gelée de pétrole (comme de la Vaseline).
• Placez bébé sur le dos, les genoux pliés.
• Insérez doucement le thermomètre dans le rectum, à une profondeur d’environ 2,5 cm (1 po), tout en le maintenant entre les doigts.
• Au bout d’une minute environ, vous entendrez le signal sonore.
• Retirez le thermomètre et lisez la température.
• Nettoyez le thermomètre.

Bouche

Le thermomètre buccal n’est pas recommandé pour les enfants de moins de 5 ans, qui ont de la difficulté à le maintenir sous la langue assez longtemps. 

• Nettoyez le thermomètre à l’eau fraîche et savonneuse, puis rincez-le.
• Placez soigneusement le bout du thermomètre sous la langue de votre enfant.
• Assurez-vous que la bouche de votre enfant est fermée, et laissez le thermomètre en place pendant 1 minute environ, jusqu’à ce que vous entendiez le signal sonore.
• Retirez le thermomètre et lisez la température.
• Nettoyez le thermomètre.

Aisselle

Règle générale, le thermomètre axillaire permet de vérifier si un nouveau-né ou un jeune enfant fait de la fièvre, mais il n’est pas aussi précis que le thermomètre rectal. Si le thermomètre axillaire ne relève pas de fièvre, mais que votre enfant est chaud et qu’il semble mal en point, confirmez votre lecture par une mesure rectale.

• Utilisez un thermomètre rectal ou buccal.
• Nettoyez le thermomètre à l’eau fraîche et savonneuse, puis rincez-le.
• Placez le bout du thermomètre au centre de l’aisselle de votre enfant.
• Assurez-vous que le bras de votre enfant est bien collé sur son corps.
• Laissez le thermomètre en place pendant 1 minute environ, jusqu’à ce que vous entendiez le signal sonore
• Retirez le thermomètre et lisez la température.
• Nettoyez le thermomètre.

Oreille

Bien qu’il soit d’usage rapide, le thermomètre tympanique peut donner une lecture trop faible, même si vous respectez les directives du fabricant. Il n’est pas aussi fiable et précis que le thermomètre rectal. 

• Utilisez un embout propre (ou couvre-sonde) à chaque utilisation, et suivez attentivement les directives du fabricant.
• Tirez doucement sur l’oreille, vers l’arrière. Le conduit auditif se redressera et laissera la voie libre jusqu’au tympan.
• Insérez doucement le thermomètre jusqu’à ce que le conduit auditif soit entièrement bloqué.
• Appuyez sur le bouton et maintenez-le enfoncé pendant une seconde.
• Retirez le thermomètre et lisez la température.

Qu’est-ce qu’une température normale?

Le tableau suivant vous indiquera si votre enfant fait de la fièvre. La plage normale varie et dépend de la méthode utilisée pour prendre la température de votre enfant.

Méthode	Variation normale de la température
Rectum	36,6 °C à 38,0 °C (97,9 °F à 100,4 °F)
Bouche	35,5 °C à 37,5 °C (95,9 °F à 99,5 °F)
Aisselle	34,7 °C à 37,3 °C (94,5 °F à 99,1 °F)
Oreille	35,8 °C à 38,0 °C (96,4 °F à 100,4 °F)

Le degré (la gravité) de la fièvre ne vous indique pas la gravité de la maladie. En général, le comportement de l’enfant est plus révélateur. En effet, on peut observer une forte fièvre chez un enfant atteint d’une infection légère, tandis qu’un enfant souffrant d’une très grave infection n’en fera pas du tout.

Que puis-je faire si mon enfant fait de la fièvre?

Assurez-vous que votre enfant n’est pas incommodé et offrez-lui beaucoup de liquides.

Si votre bébé est fiévreux, enlevez-lui le surplus de couvertures ou de vêtements pour permettre à la chaleur de s’échapper et abaisser sa température corporelle. Ne le déshabillez pas complètement, car il pourrait alors avoir trop froid et commencer à grelotter, ce qui produira plus de chaleur corporelle et fera remonter sa température.

Les bains d’eau tiède à l’éponge et les bains ou les frictions d’alcool ne sont pas recommandés. 

Il n’est pas toujours nécessaire de donner des médicaments pour faire tomber la fièvre. En fait, la meilleure raison d’administrer des médicaments à votre enfant, c’est de réduire ses douleurs et ses malaises, et non d’abaisser sa fièvre. 

L’acétaminophène (Tylenol, Tempra, Panadol et d’autres) est un médicament convenable contre la fièvre. À moins d’un avis contraire du médecin, vous pouvez administrer la dose recommandée par le fabricant toutes les 4 heures, jusqu’à ce que la température de votre enfant redevienne normale. En général, la température baisse au bout d’une heure, puis elle s’élève à nouveau. Il peut alors être nécessaire de réadministrer le médicament à l’heure recommandée. N'administrez pas plus de 5 doses en 24 heures. 

Vous pouvez aussi administrer à votre enfant de l’ibuprofène, contenue dans des produits comme Advil et Motrin. Assurez-vous de respecter les directives sur l’emballage. Vous pouvez en administrer toutes les 6 à 8 heures, soit jusqu’à 4 fois en 24 heures. Ne dépassez pas la dose recommandée.

• Vous devriez donner de l’ibuprophène à votre enfant seulement s’il boit raisonnablement bien.
• N'administrez pas d'ibuprofène aux bébés de moins de 6 mois sans d'abord en parler à votre médecin.

N’alternez pas entre l’acétaminophène et l’ibuprofène, afin d’éviter les erreurs de dose.

On ne doit pas administrer d’aspirine (acide acétylsalicylique [AAS]) à un enfant ou à un adolescent fiévreux. 

Si la fièvre est causée par la varicelle, la grippe ou certaines autres infections virales, l’aspirine peut accroître le risque de syndrome de Reye, une maladie très grave qui peut endommager le foie et le cerveau.

Communiquez avec votre dispensateur de soins si votre enfant :

• a de la fièvre et est âgé de moins de 6 mois;
• a de la fièvre depuis plus de 72 heures;
• est particulièrement capricieux, grincheux ou irritable;
• est très endormi, léthargique ou indifférent;
• a une respiration sifflante ou une toux persistante;
• fait de la fièvre et des rougeurs ou a d’autres symptômes qui vous inquiètent.

La toilette de bébé et le nettoyage des yeux

La toilette doit se concevoir comme un acte global, c'est-à-dire touchant toutes les dimensions de la vie de l'enfant. En effet, lorsque vous le lavez, vous contribuez en premier lieu à prévenir certaines maladies. La toilette est également source de confort et de bien-être corporel.
Au-delà de ces dimensions physiques, la toilette est une occasion privilégiée de communiquer avec l'enfant.Tout au long du soin, vous devez parler et jouer avec lui. Vous pouvez aussi lui demander de participer, même s'il est tout petit.
La toilette se fait plutôt le matin, avant ou après le biberon. Comme pour un adulte, qui prend sa douche en se levant, elle permet à l'enfant de se réveiller complètement et de se sentir bien pour la journée.

Cette vidéo pédagogique du Centre Européen de Formation vous montre en détails comment nettoyer bébé (yeux compris) et concerne le CAP petite enfance.

La phénylcétonurie (PKU)

La Phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive et fait partie des maladies métaboliques congénitales (« ou erreurs innées du métabolisme des acides aminés ») qui sont des maladies orphelines.

La phénylcétonurie a été décrite pour la première fois en 1934 par le Docteur Norvégien AsbjØrn FØlling, mais ce n’est que 20 ans plus tard, en 1954, que le Professeur Horst Bickel évoque la mise en place d’un régime pauvre en phénylalanine.

Il faudra attendre 1962, pour que le Docteur Robert Guthrie, mette au point le dépistage…

« La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) »

La PAH est une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine (PHE) en tyrosine (TYR), cette transformation contribuant au maintien du bon état de santé (structure de l’organisme…).

En absence de PAH, la phénylalanine s’accumule de façon physiopathologique dans le corps humain.

Qu’est-ce que la phénylalanine ?

La phénylalanine est un des 8 acides aminés essentiels (AAE), qui ne peuvent être fabriqués par l’organisme. Incapable de les synthétiser, ils doivent être apportés par l’alimentation. La phénylalanine est donc consommée chaque jour, par des millions de personnes, on en trouve par exemple dans l’aspartame (ingrédient utilisé en substitution du sucre dans certains produits dits « allégés »).

En cas de défaillance ou de non-présence de la PAH, le taux plasmatique de phénylalanine (ou la phénylalaninémie) grimpe et dérègle le bon fonctionnement de l’organisme (pour 2% des cas, le problème vient du cofacteur de la PAH).

L’augmentation de la phénylalaninémie est responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.

En parallèle, une hypopigmentation des phanères (ongles, peau très pâle…) se révèle être un très bon indicateur de cette pathologie.

Quand parler de phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est admise lorsque : le taux de phénylalanine > 20 mg/dl (1200µmol/l)

« Mais moi, à 10 mg, je suis phénylcétonurique ou pas ? »

Classification

Elle est faite en fonction de l’activité résiduelle de l’enzyme et du taux de phénylalanine dans le sang :

• PCU typique ou classique (activité <1%), taux > 20 mg/dl (1200µmol/l)
• PCU atypique ou modérée (activité 1-5%), taux entre 10mg/dl (600µmol/l) et 20mg/dl
• Hyperphénylalaninémie (activité >5%), taux < 10mg / dl : il faut impérativement informer la famille (pour surveiller et ainsi protéger les générations futures) mais un régime alimentaire strict n’est pas mis en place.

Fréquence de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive et fait partie des maladies orphelines rares. En France, un enfant sur 17 000 naît avec cette pathologie (NIH, 2006 ). En Europe, cette valeur oscille entre 1/4 000 et 1/40 000. Les Américains semblent beaucoup plus touchés car la prévalence est d’un enfant sur 10 000 à un sur 15 000.

Nécessité de prise en charge

La phénylcétonurie est, parmi les maladies métaboliques, celle qui possède la plus forte prévalence.

Bien qu’étant une maladie rare, il est aujourd’hui indispensable de prendre en charge les patients phénylcétonuriques et ce dès un test positif.

Alimentation chez l’enfant

Pour le nouveau-né dépisté, le but majeur de la prise en charge est de diminuer sa concentration sanguine en PHE de façon acceptable. Une alimentation lactée en très faible dose, complémentée de produits sans PHE apportant le reste des nutriments de l’organisme, est donc indispensable à un bon épanouissement. L’évolution des quantités de PHE consommées est très surveillée suivant les besoins de chacun.

Quand arrêter le régime ?

Pendant la croissance, il est conseillé de faire perdurer ce régime pour le bien-être du malade.

Certains spécialistes recommandent même de le poursuivre tout au long de la vie.

En complément du régime, des mesures du taux de PHE dans le sang sont effectuées. Ces tests permettent, si besoin, des ajustements du régime.

Jusqu’à 4 ans, les tests ont lieu toutes les semaines. Les taux deviennent alors plus stables et les tests s’espacent dans le temps.

« Des tests tout au long de la vie ? »

Phénylcétonurie et grossesse

Il est reconnu que les nouveaux nés de mères phénylcétonuriques non traitées présentent un retard mental, une microcéphalie ou des malformations diverses.

Grâce à la reprise d’un régime strict dès la période pré-conceptionnelle et durant toute la grossesse, le bébé naîtra tout à fait normalement.

Le régime est identique à celui réalisé pendant la petite enfance.

Vers la 25ème semaine de grossesse, la tolérance maternelle en PHE augmente car le fœtus a développé son activité PAH hépatique, ce qui permet d’élargir le régime.

Phénylcétonurie et autorité de santé

Toutes les maladies métaboliques (y compris la phénylcétonurie) sont prises en charge à 100% par la sécurité sociale.

Les produits hypoprotidiques et les mélanges d’acides aminés pour le traitement de la phénylcétonurie sont dispensés par l’Agence Générale des Equipements et des Produits de Santé (AGEPS). Voir notre boutique.

Voir ci-après tableau de nos produits avec les codes AGEPS.

Un moyen simple de détection

Un enfant phénylcétonurique n’a pas de symptômes particuliers à la naissance. Avant les années 1960, il était donc impossible de savoir lorsqu’un enfant naissait, s’il était atteint ou non par cette pathologie.

Au cours de ces années 60, les premiers dépistages ont été réalisés aux Etats-Unis par le Docteur Robert Guthrie.

Maladie curable, le but du dépistage est donc de prédire la maladie et de permettre très rapidement (au 10ième jour de vie) la mise en place d’un régime contrôlé en phénylalanine.

En France, ce dépistage est systématique depuis 1975 et le test de Guthrie est pratiqué au 3ème jour de vie.

Le test de Guthrie

Grâce à ce test, aujourd’hui en France, une cinquantaine de cas sont décelés chaque année.

Très simple à effectuer, il s’agit simplement de prélever quelques gouttes de sang du talon ou du doigt du bébé et des les recueillir sur du papier buvard.

L’échantillon est alors envoyé dans un laboratoire d’analyse. Test bactériologique, la présence de phénylalanine dans le sang va permettre la prolifération de bactéries sur une gélose (boîte de gel) sur laquelle elles ne se développent pas en temps normal. Une gamme étalon peut alors permettre une analyse quantitative.

Pourquoi dépister ?

« Retard mental, troubles du comportement, épilepsie, psychoses… »

Les troubles associées à la toxicité de la phénylalanine sont nombreux. D’une façon générale, la phénylcétonurie est responsable d’un retard mental important. De nombreuses dérives d’origine cérébrale sont alors possibles : épilepsie, psychoses...

Non dépistés, les phénylcétonuriques ont un teint très pâle. En effet, la phénylalanine n’est pas convertie en tyrosine. Or, la tyrosine rentre dans le processus de fabrication de la mélanine, un pigment qui confère la coloration brunâtre à la peau, la teinte des cheveux et des yeux. De plus, l’excédent de phénylalanine est changé en phénylcétones qui sont excrétés dans les urines. Ces phénylcétones sont responsables de l’odeur particulière de la sueur et de l’urine des enfants atteints de phénylcétonurie. Ils sont aussi à l’origine du nom de cette pathologie.

Que faire en cas de phénylcétonurie avérée ?

Le seul moyen d’éviter les troubles neurologiques associés à une phénylcétonurie est de se soumettre à un régime strict. Ce régime doit, pour être efficace, commencer dès le début de vie (juste après le dépistage).

Bien sûr, la phénylalanine est un acide aminé essentiel ce qui signifie qu’un apport minimum est nécessaire et même obligatoire. Cependant, une valeur saine chez le sujet sain constituera une valeur pathologique pour la personne présentant une déficience enzymatique.

« On parle pour les phénylcétonuriques de tolérance. »

La tolérance individuelle est l’adaptation en fonction de l’activité résiduelle de l’enzyme et de la croissance :

0.6 mois : 150 à 250mg PHE / J (assurer un apport minimum au début)

6 mois – 5 ans : 250 à 350mg PHE / J

5 ans – adolescence : augmenter la quantité quotidienne progressivement

Pour les phénylcétonuriques, il faut maintenir une phénylalaninémie entre 2 et 5mg/dl (120 à 300 µmol/l).

Principes du régime

• Limiter les apports en PHE en couvrant les besoins minimums par les aliments naturels (fruits et légumes) : système de part : 1 part = 20mg de PHE. A chaque part correspond un poids de fruit ou légume, selon le nombre de parts autorisées par jour, il faut choisir dans une liste les aliments.
• Supplémenter avec un mélange d’acides aminés sans PHE, afin d’apporter tous les autres acides aminés, les vitamines, les minéraux et oligo éléments nécessaires à la croissance (voir PhenylAde)
• Contrôler l’apport énergétique pour que celui-ci soit normal et adapté aux besoins de l’enfant : adjonction d’aliments uniquement lipidiques ou glucidiques et : ou de produits hypoprotidiques (voir boutique)
• Aliments strictement interdits : viandes, poissons, charcuterie, légumes et fruits secs, céréales et dérivés, aspartam.

Existe-t-il des traitements autres que le régime pour la phénylcétonurie?

• La thérapie génique est au stade de l’expérimentation animale.
• La BH4 (cofacteur indispensable à la réaction d’hydroxylation de la PHE en TYR) peut être une solution alternative au régime uniquement pour les patients sensibles à la BH4 (et pas chez la femme enceinte).