Spina bifida

Description

Le spina bifida (Malformation du tube neural) est un type de malformation qui apparaît au début de la formation du fœtus. C'est une malformation du tube neural (MTN), dans laquelle soit le cerveau et la colonne vertébrale, ou la colonne vertébrale seule ne se développent pas normalement dans l'utérus. Il existe trois sortes de spina bifida, différenciées par la gravité de la malformation :

• la myéloméningocèle : la forme la plus grave; caractérisée par la saillie de la moelle épinière et de ses membranes (les méninges) par une ouverture dans la colonne vertébrale;
• la méningocèle : seules les méninges font protrusion;
• le spina bifida occulta : la forme la plus bénigne; la brèche dans les vertèbres est recouverte par la peau.

La plupart du temps, ces malformations sont situées dans la partie inférieure du dos ou au niveau des hanches.

Au Canada, environ 1 bébé sur 2 500 naît avec un certain degré de spina bifida.

Causes

La cause exacte du spina bifida reste à ce jour inconnue.  Une erreur se produit au cours des 2 premiers mois qui suivent la conception, mais les spécialistes en ignorent la cause précise. Il a été démontré que les femmes qui ont un faible taux d'acide folique (une vitamine B) sont plus sujettes à donner naissance à des enfants atteints d'une malformation du tube neural. Les chercheurs supposent qu'au moment où les gènes du fœtus commandent la formation de la colonne vertébrale, certaines composantes chimiques nécessaires sont absentes.

Le spina bifida n'est presque certainement pas dû à un gène unique, et il peut se manifester au cours de n'importe quelle grossesse; toutefois, certaines personnes sont prédisposées à la maladie. Ainsi, les femmes qui ont un antécédent familial de malformation du tube neural courent un risque plus élevé de donner naissance à un bébé atteint d'une telle malformation. Les couples qui ont déjà eu un enfant avec un spina bifida courent un risque légèrement plus élevé d'avoir un autre bébé atteint d'une malformation du tube neural.

Néanmoins, la plupart des cas de spina bifida surviennent dans des familles n'ayant aucun antécédent de la maladie.

Parmi les autres facteurs de risque pour le spina bifida, on retrouve l'obésité et le diabète non contrôlé.

Symptômes et Complications

La plupart des personnes atteintes de spina bifida souffrent d'un certain degré de paralysie, généralement au niveau de la partie inférieure du corps, et ont besoin de fauteuils roulants ou d'autres types d'aide pour se déplacer. La nature de la paralysie dépend de la localisation et de la gravité de la lésion de la colonne vertébrale. Dans certains cas, un spina bifida occulta léger n'entraîne aucun problème physique. Chez certaines personnes, il arrive que la maladie ne soit jamais diagnostiquée et qu'ils n'en connaissent jamais les conséquences négatives.

Malheureusement, la paralysie est fréquente et commence souvent dans l'utérus de la mère. Cela signifie qu'au moment de la naissance, les bébés peuvent déjà avoir souffert depuis longtemps des complications de la paralysie. Elles comprennent une cambrure trop accentuée de la colonne vertébrale qui empêche l'enfant de se coucher normalement sur le dos. Parfois, les os de la colonne vertébrale (les vertèbres) ou d'autres articulations se bloquent dans une certaine position, généralement en position fléchie (penchée). Le pied bot et la dislocation des hanches constituent d'autres malformations fréquentes observées à la naissance.

Dans le cas du spina bifida, les nerfs qui commandent le fonctionnement des intestins et de la vessie sont souvent endommagés, entraînant différents problèmes comme une constipation importante ou de l'incontinence et de fréquentes infections. Au fil des années, l'effort massif imposé aux reins peut conduire à une insuffisance rénale et au décès.

La plupart des personnes atteintes du spina bifida ont également des malformations dans la partie supérieure de la moelle épinière ou du cerveau, entraînant une accumulation critique de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans les ventricules du cerveau. C'est ce que l'on appelle l'hydrocéphalie. Un fort pourcentage de personnes atteintes de spina bifida finit par contracter cette affection. Chez l'enfant, cet état peut entraîner le développement disproportionné du crâne par rapport au corps, mais il peut être traité.

Les personnes atteintes de spina bifida sont d'une intelligence normale; cependant pour des raisons inconnues, elles sont plus susceptibles que le reste de la population de connaître des troubles d'apprentissage comme la dyslexie, des problèmes de concentration ou avec l'apprentissage des mathématiques.

Les bébés nés avec la méningocèle ou la myéloméningocèle courent un risque élevé de contracter la méningite, une infection de la membrane du cerveau et de la moelle épinière. C'est pourquoi les nouveau-nés atteints de ces types de spina bifida subissent souvent dès les premiers jours de leur vie une intervention chirurgicale pour refermer la fissure de leur colonne vertébrale. Malheureusement, il n'existe aucun moyen de réparer le tissu nerveux endommagé et les tentatives d'intervention pour éviter la lésion avant la naissance ont échoué.

Diagnostic

Le spina bifida peut être facilement diagnostiqué à la naissance. La myéloméningocèle et la méningocèle sont clairement visibles et le spina bifida occulta est souvent suggéré par une touffe de cheveux ou une fossette dans la peau, au niveau de l'extrémité inférieure de la colonne vertébrale. Ce diagnostic sera confirmé par une échographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), qui révéleront la taille et la localisation des lésions de la colonne vertébrale.

Il est également possible de le détecter avant la naissance. Il existe une variété de tests pour ce faire. Il est possible d'effectuer un test sanguin entre la 16e et la 18e semaine de la grossesse pour mesurer les taux d'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (AFPSM). Les résultats de cette analyse seront élevés chez 75 % à 80 % des femmes qui portent un bébé avec un spina bifida.

Il est possible qu'une échographie du fœtus démontre des anomalies comme l'ouverture de la colonne vertébrale, indiquant la présence d'un spina bifida. Si une analyse sanguine indique le spina bifida chez le bébé, un test appelé amniocentèse maternelle peut être effectué pour obtenir une confirmation. Une aiguille est insérée dans l'utérus pour obtenir un échantillon de liquide et mesurer la concentration d'alpha-fœtoprotéines.

Traitement et Prévention

Il n'existe aucun remède au spina bifida et rien ne permet de réparer les nerfs endommagés ni de reconstruire le système nerveux central. Bien que le spina bifida ne soit pas en soi une maladie évolutive, certaines de ses complications, comme l'hydrocéphalie, peuvent s'aggraver progressivement. Chez la plupart des personnes, la lésion elle-même se referme peu après la naissance et il n'y a pas d'autre traitement pour l'affection elle-même.

L'hydrocéphalie progressive peut être traitée par une intervention chirurgicale connue sous le nom de dérivation. Un passage est ouvert de l'intérieur du crâne vers une autre partie du corps (habituellement l'abdomen), où le liquide céphalo-rachidien peut être drainé et réabsorbé sans risque. Cette intervention sauve souvent la vie de l'enfant. À mesure qu'ils grandissent, certains des enfants atteints de spina bifida peuvent ne plus avoir besoin de leur dérivation, mais comme il est impossible de déterminer lesquels sont dans ce cas, ces dérivations sont généralement laissées en place indéfiniment. Cependant, les dérivations comportent également un risque d'infection grave ou d'obstruction. Chez les adultes atteints de spina bifida, les complications dues à la dérivation sont, avec l'insuffisance rénale, l'une des principales causes de décès.

La plupart des personnes atteintes de spina bifida atteignent l'âge adulte, mais peu vivent jusqu'à un âge avancé. Les choses se sont considérablement améliorées depuis les 20 ou 30 dernières années, alors que le spina bifida était habituellement fatal pour l'enfant. Bien que la qualité de vie des personnes atteintes de spina bifida soit aujourd'hui meilleure, une réelle guérison semble encore tout à fait hors de portée. La prévention reste la clé.

Les femmes peuvent réduire de 70 % les risques de développer un fœtus atteint d'un spina bifida en prenant chaque jour une quantité suffisante d'acide folique (0,4 mg par jour). Les femmes ne doivent pas attendre d'être enceintes pour prendre ces suppléments, car le spina bifida survient si tôt au cours de la grossesse, qu'il est déjà présent au moment où la femme s'aperçoit qu'elle est enceinte. L'acide folique doit être présent dans l'organisme de la femme au moment de la conception et toute femme susceptible de procréer doit en prendre en permanence 0,4 mg par jour. Les femmes qui présentent des risques plus élevés de concevoir des enfants atteints de spina bifida pourraient avoir besoin de doses plus élevées. Abordez le sujet avec votre médecin.

Au Canada, depuis 1998, certains aliments ont été enrichis d'acide folique. Cet enrichissement des aliments du commerce fournit environ 0,1 mg par jour dans un régime alimentaire moyen, ce qui est suffisant pour réduire les malformations du tube neural, mais pas assez pour apporter la meilleure protection possible. Par conséquent, toute femme qui envisage une grossesse devrait commencer à prendre 0,4 mg d'acide folique quotidiennement. L'acide folique est la plus importante de toutes les vitamines pour mener une grossesse saine.